O que é doença de Natal?
Às vezes, a hemofilia B é chamada de doença de Natal porque um menino chamado Stephen Christmas foi o primeiro paciente que foi reconhecido por ter essa forma de hemofilia. Existem vários tipos de hemofilia e todas são doenças que causam problemas com a coagulação do sangue. A doença do Natal é caracterizada por quantidades insuficientes de uma proteína plasmática de coagulação do sangue chamada fator IX. É uma condição hereditária causada por um gene recessivo no cromossomo X; as fêmeas que possuem outro cromossomo X que provavelmente impeça a expressão do gene recessivo podem, portanto, ser portadoras dessa doença e não apresentar sintomas. A hemofilia B é muito mais prevalente em homens que não possuem um segundo cromossomo X para protegê-los do gene recessivo que o causa.
As mulheres portadoras do gene recessivo que causa a doença do Natal têm 50% de chance de transmitir o gene a seus filhos e filhas, uma vez que contribuem com um cromossomo X para seus filhos. Os meninos que herdam o gene de suas mães sempre terão a doença porque o cromossomo Y não impede a expressão do gene. Um menino não pode herdar a doença de seu pai, pois ele recebe apenas um cromossomo Y de seu pai. As meninas herdam um cromossomo X de suas mães e de seus pais; portanto, elas desenvolverão a doença apenas se herdarem o gene de ambos os pais, e simplesmente serão portadoras se herdarem o gene de apenas um dos pais. Mulheres com hemofilia B sempre transmitem o gene para seus filhos, já que os dois cromossomos X têm o gene, e homens com hemofilia B sempre transmitem o gene para suas filhas, já que o único cromossomo X carrega o gene.
A gravidade da doença de Natal geralmente depende da quantidade de fator IX presente no sangue. Se os níveis de fator IX forem extremamente baixos, os pacientes podem sofrer sangramento espontâneo sem motivo aparente. Pacientes cujos níveis estão de leve a moderadamente baixos podem sangrar excessivamente apenas após lesão ou cirurgia. Os sintomas de hemofilia grave são geralmente mais fáceis de detectar e geralmente incluem hematomas fortes, articulações inchadas ou doloridas, urina ou fezes com sangue, sangramentos nasais e sangramento prolongado após trauma ou lesão. Pessoas com hemofilia leve podem não apresentar sintomas até serem submetidas a um procedimento odontológico ou cirurgia que cause sangramento abundante.
A doença do Natal é tratada complementando o sangue de um paciente com concentrados de fator IX. Esses concentrados podem ser administrados em casa, sempre que necessário, sempre que um paciente começa a sangrar, ou podem ser prescritos por médicos e dentistas antes de certos procedimentos para evitar sangramentos intensos. Pessoas que têm hemofilia B grave podem precisar ser tratadas com concentrado de fator IX regularmente como medida preventiva.
Com o tratamento, as pessoas afetadas pela doença de Natal geralmente podem levar uma vida relativamente normal. No entanto, existe algum risco de complicações de saúde causadas por sangramento excessivo, incluindo danos nas articulações e hemorragia intracerebral. Outros riscos associados à doença de Natal incluem a contração da hepatite B devido à exposição frequente a produtos sanguíneos, desenvolvimento de trombose após o tratamento e desenvolvimento de inibidores do fator IX, que podem tornar o tratamento ineficaz.