O que é doença de Natal?

A hemofilia B às vezes é chamada de doença de Natal, porque um garoto chamado Stephen Christmas foi o primeiro paciente que foi reconhecido por ter essa forma de hemofilia. Existem vários tipos de hemofilia e todas são doenças que causam problemas com a coagulação do sangue. A doença de Natal é caracterizada por quantidades insuficientes de uma proteína plasmática de coagulação sanguínea chamada fator IX. É uma condição hereditária causada por um gene recessivo no cromossomo X; As fêmeas que têm outro cromossomo X que provavelmente impedem que o gene recessivo se expresse, pode, portanto, ser portadores desta doença e não exibir nenhum sintoma. A hemofilia B é muito mais prevalente em homens que não têm um segundo cromossomo X para protegê -los do gene recessivo que o causa.

Mulheres que são portadoras do gene recessivo que causa a doença de Natal têm uma chance de 50 % de passar o gene em TÓ seus filhos e filhas, pois contribuem com um cromossomo X para seus filhos. Os meninos que herdam o gene de suas mães sempre terão a doença porque o cromossomo Y não impede que o gene se expresse. Um menino não pode herdar a doença de seu pai, pois só recebe um cromossomo Y de seu pai. As meninas herdam um cromossomo X de suas mães e de seus pais, para que desenvolvam a doença apenas se herdarem o gene de ambos os pais e serão simplesmente transportadores se herdarem o gene de apenas um dos pais. Mulheres com hemofilia B sempre passarão o gene para seus filhos, uma vez que ambos os cromossomos X têm o gene, e os homens com hemofilia B sempre passarão o gene para suas filhas, já que seu único cromossomo X carrega o gene.

A gravidade da doença de Natal geralmente depende de quanto fator IX está presente no sangue. Se os níveis de fator IX forem extremamente baixos, os pacientes podem sofrer sangramento espontâneopor nenhuma razão aparente. Pacientes cujos níveis são um pouco a moderadamente baixos podem sangrar excessivamente apenas após lesão ou cirurgia. Os sintomas de hemofilia grave são geralmente mais fáceis de detectar e normalmente incluem hematomas pesados, articulações inchadas ou dolorosas, urina ou fezes sangrentas, sangramentos nasais e prolongados após trauma ou lesão. Pessoas com hemofilia leve podem não exibir sintomas até passar por um procedimento odontológico ou cirurgia que causa sangramento profuso.

A doença de Natal é tratada suplementando o sangue de um paciente com concentrados de fator IX. Esses concentrados podem ser administrados em casa, conforme necessário, sempre que um paciente começa a sangrar, ou pode ser prescrito por médicos e dentistas antes de certos procedimentos para evitar sangramentos pesados. As pessoas que têm hemofilia grave B podem precisar ser tratadas com concentrados de fator IX regularmente como uma medida preventiva.

Com o tratamento, as pessoas afetadas com a doença de Natal geralmente podem liderar o RelAvidas muito normais. No entanto, existem algum risco de complicações de saúde causadas pelo sangramento excessivo, incluindo danos nas articulações e hemorragia intracerebral. Outros riscos associados à doença de Natal incluem contrair a hepatite B devido à exposição frequente a produtos sanguíneos, desenvolvendo trombose após tratamento e desenvolvimento de inibidores do fator IX, o que pode tornar o tratamento ineficaz.