Co je vánoční nemoc?
Hemofilie B je někdy označována jako vánoční nemoc, protože mladý chlapec jménem Štěpán Vánoce byl prvním pacientem, u kterého bylo zjištěno, že má tuto formu hemofilie. Existuje několik typů hemofilie a všechna jsou onemocnění, která způsobují problémy se srážením krve. Vánoční onemocnění se vyznačuje nedostatečným množstvím plazmatického proteinu srážejícího krev zvaného faktor IX. Je to dědičný stav způsobený recesivním genem na chromozomu X; ženy, které mají další X chromozom, který pravděpodobně brání recesivnímu genu v expresi, proto mohou být nositeli této choroby a nevykazují žádné příznaky. Hemofilie B je mnohem častější u mužů, kteří nemají druhý chromozom X, který by je chránil před recesivním genem, který je způsobuje.
Ženy, které jsou nositeli recesivního genu, který způsobuje vánoční onemocnění, mají 50% šanci předat tento gen svým synům i dcerám, protože svým dětem přispívají jedním chromozomem X. Chlapci, kteří zdědí gen od svých matek, budou mít vždy nemoc, protože chromozom Y nebrání genu v expresi. Chlapec nemůže dědit nemoc od svého otce, protože od svého otce dostává pouze chromozom Y. Dívky dědí chromozom X jak od svých matek, tak od svých otců, takže se u nich vyvine nemoc, pouze pokud zdědí gen od obou rodičů, a jednoduše budou nosiči, pokud zdědí gen od pouze jednoho rodiče. Ženy s hemofilií B budou vždy gen předávat svým dětem, protože oba jejich chromozomy X mají gen, a muži s hemofilií B budou vždy gen předávat svým dcerám, protože jejich jediný chromozom X nese gen.
Závažnost vánoční choroby obvykle závisí na tom, kolik faktoru IX je přítomno v krvi. Pokud jsou hladiny faktoru IX extrémně nízké, mohou u pacientů dojít ke spontánnímu krvácení bez zjevného důvodu. Pacienti, jejichž úroveň je mírně až středně nízká, mohou krvácet nadměrně pouze po poranění nebo chirurgickém zákroku. Symptomy těžké hemofilie je obecně snazší odhalit a obvykle zahrnují těžké modřiny, otoky nebo bolestivé klouby, krvavou moč nebo stolici, krvácení z nosu a prodloužené krvácení po traumatu nebo zranění. Lidé s mírnou hemofilií nemusí vykazovat příznaky, dokud nepodstoupí zubní zákrok nebo chirurgický zákrok, který způsobí hojné krvácení.
Vánoční onemocnění je léčeno doplňováním krve pacienta koncentrátem faktoru IX. Tyto koncentráty mohou být podávány doma podle potřeby vždy, když pacient začne krvácet, nebo mohou být před některými postupy předepsáni lékaři a zubaři, aby se předešlo těžkému krvácení. U lidí s těžkou hemofilií B může být nutné preventivně léčit koncentrátem faktoru IX.
Při léčbě mohou lidé postižení vánočními chorobami obecně vést relativně normální život. Existuje však určité riziko zdravotních komplikací způsobených nadměrným krvácením, včetně poškození kloubů a intracerebrálního krvácení. K dalším rizikům spojeným s vánočním onemocněním patří nakažení hepatitidou B v důsledku časté expozice krevním produktům, rozvoj trombózy po léčbě a vývoj inhibitorů faktoru IX, které mohou učinit léčbu neúčinnou.