Co to jest choroba świąteczna?
Hemofilia B jest czasami określana jako choroba świąteczna, ponieważ młody chłopiec o imieniu Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, u którego rozpoznano tę postać hemofilii. Istnieje kilka rodzajów hemofilii i wszystkie są chorobami, które powodują problemy z krzepnięciem krwi. Choroba świąteczna charakteryzuje się niewystarczającą ilością krzepliwego białka osocza zwanego czynnikiem IX. Jest to dziedziczna choroba spowodowana recesywnym genem na chromosomie X; kobiety, które mają inny chromosom X, który prawdopodobnie zapobiega ekspresji recesywnego genu, mogą zatem być nosicielami tej choroby i nie wykazywać żadnych objawów. Hemofilia B jest znacznie bardziej powszechna u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X, aby chronić je przed recesywnym genem, który je powoduje.
Kobiety, które są nosicielami recesywnego genu, który powoduje chorobę świąteczną, mają 50 procent szans na przekazanie genu zarówno synom, jak i córkom, ponieważ wnoszą jeden chromosom X swoim dzieciom. Chłopcy, którzy dziedziczą gen od swoich matek, zawsze będą chorować, ponieważ chromosom Y nie zapobiega ekspresji genu. Chłopiec nie może odziedziczyć choroby po ojcu, ponieważ otrzymuje tylko chromosom Y od swojego ojca. Dziewczęta dziedziczą chromosom X zarówno od swoich matek, jak i ojców, więc rozwiną chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczą gen od obojga rodziców, i będą po prostu nosicielami, jeśli odziedziczą gen tylko od jednego rodzica. Kobiety z hemofilią B zawsze przekażą gen swoim dzieciom, ponieważ oba chromosomy X mają gen, a mężczyźni z hemofilią B zawsze przekażą gen swoim córkom, ponieważ ich jedyny chromosom X niesie gen.
Nasilenie choroby świątecznej zwykle zależy od ilości czynnika IX we krwi. Jeśli poziomy czynnika IX są bardzo niskie, pacjenci mogą doświadczyć spontanicznego krwawienia bez wyraźnego powodu. Pacjenci, których poziomy są od nieznacznie do umiarkowanie niskich, mogą nadmiernie krwawić dopiero po urazie lub operacji. Objawy ciężkiej hemofilii są na ogół łatwiejsze do wykrycia i zwykle obejmują ciężkie siniaki, obrzęk lub bolesne stawy, krwawy mocz lub stolec, krwawienia z nosa i przedłużone krwawienie po urazie lub urazie. Ludzie z łagodną hemofilią mogą nie wykazywać objawów, dopóki nie przejdą zabiegu dentystycznego lub operacji, która spowoduje obfite krwawienie.
Świąteczną chorobę leczy się poprzez uzupełnienie krwi pacjenta koncentratami czynnika IX. Koncentraty te można podawać w domu w razie potrzeby, ilekroć pacjent zacznie krwawić, lub mogą być przepisywane przez lekarzy i dentystów przed pewnymi procedurami, aby zapobiec ciężkiemu krwawieniu. Osoby z ciężką hemofilią B mogą wymagać regularnego leczenia koncentratami czynnika IX jako środek zapobiegawczy.
Dzięki leczeniu osoby dotknięte chorobą świąteczną mogą ogólnie prowadzić stosunkowo normalne życie. Istnieje jednak ryzyko powikłań zdrowotnych spowodowanych nadmiernym krwawieniem, w tym uszkodzenia stawów i krwotoku śródmózgowego. Inne zagrożenia związane z chorobą świąteczną obejmują zarażenie wirusem zapalenia wątroby typu B ze względu na częste narażenie na produkty krwiopochodne, rozwój zakrzepicy po leczeniu oraz rozwój inhibitorów czynnika IX, które mogą sprawić, że leczenie będzie nieskuteczne.