Co to jest choroba świąteczna?
Hemofilia B jest czasami określana jako choroba świąteczna, ponieważ młody chłopak o imieniu Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, który uznano za tę postać hemofilii. Istnieje kilka rodzajów hemofilii i wszystkie są chorobami, które powodują problemy z krzepnięciem krwi. Choroba świąteczna charakteryzuje się niewystarczającymi ilością białka osocza zwiniętego krwi zwanego czynnikiem IX. Jest to stan dziedziczny spowodowany przez recesywny gen na chromosomie X; Kobiety, które mają inny chromosom X, który może zapobiec wyrażaniu genu recesywnego, mogą zatem być nosicielami tej choroby i nie wykazywać żadnych objawów. Hemofilia B jest znacznie bardziej rozpowszechniona u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X, aby chronić ich przed recesywnym genem, który go powoduje.
Kobiety, które są nosicielami recesywnego genu, który powoduje chorobę świąteczną, mają 50-procentową szansę przekazania genu na to Zarówno ich synowie, jak i córki, odkąd przyczyniają się do ich dzieci chromosomu X. Chłopcy, którzy dziedziczą gen po swoich matkach, zawsze będą miały chorobę, ponieważ chromosom Y nie uniemożliwia wyrażania genu. Chłopiec nie może odziedziczyć choroby po ojcu, ponieważ otrzymuje tylko chromosom Y od ojca. Dziewczyny dziedziczą chromosom X zarówno od matek, jak i ojców, więc rozwiną chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczą gen od obojga rodziców i po prostu będą nosicielami, jeśli odziedziczą gen tylko od jednego rodzica. Kobiety z hemofilią B zawsze przekazują gen swoim dzieciom, ponieważ oba ich chromosomy X mają gen, a mężczyźni z hemofilią B zawsze przekazują gen na ich córki, ponieważ ich jedyny chromosom X przenosi gen.
Nasilenie choroby świątecznej zwykle zależy od tego, ile czynnika IX jest obecny we krwi. Jeśli poziomy czynnika IX są wyjątkowo niskie, pacjenci mogą doświadczyć spontanicznego krwawieniabez wyraźnego powodu. Pacjenci, których poziomy są nieznacznie niskie, mogą nadmiernie krwawić tylko po urazie lub operacji. Objawy ciężkiej hemofilii są ogólnie łatwiejsze do wykrycia i zazwyczaj obejmują ciężkie siniaki, spuchnięte lub bolesne stawy, krwawe mocz lub stołek, krwawienie z nosa i przedłużone krwawienie po urazie lub uszkodzeniu. Osoby z łagodną hemofilią mogą nie wykazywać objawów, dopóki nie poddanie się zabiegu dentystycznym lub operacji, która powoduje obfite krwawienie.
Choroba świąteczna jest leczona przez uzupełnienie krwi pacjenta koncentratami IX. Koncentraty te mogą być podawane w domu na podstawie potrzebnych, ilekroć pacjent zaczyna krwawić lub mogą być przepisywane przez lekarzy i dentystów przed pewnymi procedurami zapobiegania ciężkim krwawieniu. Osoby z ciężką hemofilią B mogą wymagać leczenia czynnikiem IX regularnie jako miara zapobiegawcza.
W leczeniu ludzie dotknięci chorobą świąteczną ogólnie mogą prowadzić Relędobrze normalne życie. Istnieje pewne ryzyko powikłań zdrowotnych spowodowanych nadmiernym krwawieniem, w tym uszkodzenie stawów i krwotok śródmózgowy. Inne ryzyko związane z chorobą świąteczną obejmuje kurczenie się zapalenia wątroby typu B z powodu częstego narażenia na produkty krwionośne, rozwijanie zakrzepicy po leczeniu oraz rozwijanie inhibitorów czynnika IX, które mogą sprawić, że leczenie jest nieskuteczne.