O que é doença mitocondrial?

A doença mitocondrial

é uma condição que afeta as mitocôndrias, organelas localizadas nas células de todos os organismos multicelulares. Como as mitocôndrias são responsáveis ​​por gerar um nucleotídeo que ajuda a transportar energia entre as células, elas são consideradas as potências do corpo humano. Uma interrupção na função mitocondrial pode levar a sérios problemas de saúde. Como a doença mitocondrial assume muitas formas, pode ser difícil diagnosticar e atualmente não há cura, embora haja tratamentos para a condição. Cada organela desempenha uma função específica relacionada à vida e crescimento celular. As mitocôndrias são alongadas para organelas esféricas que contribuem para a produção e regulação da energia no corpo. Eles fazem isso produzindo trigofosas de adenosina (ATP), um ácido nucleico usado na transferência de energia química entre as células. As mitocôndrias também contribuem para outras tarefas no corpo humano e contêm uma loja de DNA especial conhecido como DNA mitocondrial ou mtDNA. O mtDNA é de particular interesse porque é passado apenas da mãe, para que possa ser usado para estudos genéticos em muitas gerações de uma população.

Quando as mitocôndrias falham no desempenho corretamente, o resultado é a doença mitocondrial. Em uma única célula, isso levará a lesão celular e morte, mas a condição geralmente se espalha, causando um problema para o organismo hospedeiro. A doença mitocondrial pode levar a uma infinidade de sintomas, incluindo fraqueza muscular, suscetibilidade a infecções, crescimento e atrasos no desenvolvimento, problemas neurológicos e distúrbios gastrointestinais. A condição é considerada um distúrbio metabólico, pois afeta a capacidade do corpo de produzir, armazenar e transferir energia.

A idade do início da doença mitocondrial varia. Em Some casos, a condição parece ser geneticamente transmitida e aparece no nascimento ou na primeira infância. Em outros casos, a doença mitocondrial aparece muito mais tarde, na idade adulta, por razões que nem sempre são totalmente compreendidas. A ampla gama de sintomas dificulta o diagnóstico, pois pode ser confundido com outras condições. A doença mitocondrial também pode variar em gravidade, dependendo de quais células são afetadas pela condição.

Embora a condição não possa ser curada, os sintomas podem ser tratados com vários medicamentos e outras modalidades de tratamento. Os tratamentos também podem ajudar a adiar o início da doença ou a prender a propagação no corpo. A doença mitocondrial anterior é capturada, o tratamento mais eficaz da condição será. O diagnóstico pode ser difícil e caro, exigindo uma bateria de testes para garantir que seja preciso.