O que é doença mitocondrial?
A doença mitocondrial é uma condição que afeta as mitocôndrias, organelas localizadas nas células de todos os organismos multicelulares. Como as mitocôndrias são responsáveis por gerar um nucleotídeo que ajuda a transportar energia entre as células, elas são consideradas as potências do corpo humano. Uma interrupção na função mitocondrial pode levar a sérios problemas de saúde. Como a doença mitocondrial assume muitas formas, pode ser difícil diagnosticar e, atualmente, não há cura, embora existam tratamentos para a doença.
As células de organismos multicelulares são únicas porque possuem um número de componentes especializados chamados organelos. Cada organela desempenha uma função específica relacionada à vida e crescimento celular. As mitocôndrias são alongadas para organelas esféricas que contribuem para a produção e regulação de energia no corpo. Eles fazem isso produzindo adenosina trifosfato (ATP), um ácido nucleico usado na transferência de energia química entre as células. As mitocôndrias também contribuem para outras tarefas no corpo humano e contêm um estoque de DNA especial conhecido como DNA mitocondrial ou MTDNA. O MTDNA é de particular interesse, porque é transmitido apenas pela mãe e, portanto, pode ser usado para estudos genéticos ao longo de muitas gerações de uma população.
Quando as mitocôndrias não funcionam adequadamente, o resultado é doença mitocondrial. Em uma única célula, isso levará a lesão celular e morte, mas a condição geralmente se espalha, causando um problema para o organismo hospedeiro. A doença mitocondrial pode levar a uma infinidade de sintomas, incluindo fraqueza muscular, suscetibilidade a infecções, atrasos no crescimento e no desenvolvimento, problemas neurológicos e distúrbios gastrointestinais. A condição é considerada um distúrbio metabólico, uma vez que afeta a capacidade do corpo de produzir, armazenar e transferir energia.
A idade de início da doença mitocondrial varia. Em alguns casos, a condição parece ser transmitida geneticamente e aparece no nascimento ou na primeira infância. Em outros casos, a doença mitocondrial aparece muito mais tarde, na idade adulta, por razões que nem sempre são totalmente compreendidas. A ampla gama de sintomas dificulta o diagnóstico, pois pode ser confundida com outras condições. A doença mitocondrial também pode variar em gravidade, dependendo de quais células são afetadas pela condição.
Embora a condição não possa ser curada, os sintomas podem ser tratados com vários medicamentos e outras modalidades de tratamento. Os tratamentos também podem ajudar a retardar o aparecimento da doença ou impedir a disseminação no corpo. Quanto mais cedo a doença mitocondrial for detectada, mais eficaz será o tratamento da doença. O diagnóstico pode ser difícil e caro, exigindo uma bateria de testes para garantir que seja preciso.