Hva er mitokondriesykdom?

Mitokondriesykdom er en tilstand som påvirker mitokondriene, organeller som ligger i cellene til alle flercellede organismer. Fordi mitokondriene er ansvarlige for å generere et nukleotid som hjelper til med å transportere energi mellom celler, regnes de som krafthusene i menneskekroppen. Et avbrudd i mitokondriell funksjon kan føre til alvorlige helseproblemer. Siden mitokondriesykdom har mange former, kan det være vanskelig å diagnostisere, og det er foreløpig ingen kur, selv om det er behandlinger for tilstanden.

Cellene til flercellede organismer er unike fordi de har en rekke spesialiserte komponenter kalt organeller. Hver organelle utfører en spesifikk funksjon relatert til celleliv og vekst. Mitokondriene er langstrakte til sfæriske organeller som bidrar til produksjon og regulering av energi i kroppen. De gjør dette ved å produsere adenosin triposfat (ATP), en nukleinsyre som brukes i overføring av kjemisk energi mellom celler. Mitokondrier bidrar også til andre oppgaver i menneskekroppen, og de inneholder en butikk med spesiell DNA kjent som mitokondriell DNA eller MTDNA. MTDNA er av spesiell interesse fordi den bare sendes fra moren, slik at den kan brukes til genetiske studier over mange generasjoner av en befolkning.

Når mitokondriene ikke klarer å utføre riktig, er resultatet mitokondriesykdom. I en enkelt celle vil dette føre til celleskade og død, men tilstanden sprer seg vanligvis og forårsaker et problem for vertsorganismen. Mitokondriesykdom kan føre til et utall symptomer, inkludert muskelsvakhet, mottakelighet for infeksjoner, vekst- og utviklingsforsinkelser, nevrologiske problemer og gastrointestinale lidelser. Tilstanden regnes som en metabolsk lidelse, siden den påvirker kroppens evne til å produsere, lagre og overføre energi.

Alder ved begynnelse av mitokondriesykdom varierer. I noen tilfeller ser tilstanden ut til å være genetisk overført, og den vises ved fødselen eller i tidlig barndom. I andre tilfeller forekommer mitokondriesykdom mye senere, i voksen alder, av grunner som ikke alltid blir fullstendig forstått. Det store utvalget av symptomer gjør det vanskelig å diagnostisere, siden det kan forveksles med andre forhold. Mitokondriesykdom kan også variere i alvorlighetsgrad, avhengig av hvilke celler som er påvirket av tilstanden.

Selv om tilstanden ikke kan kureres, kan symptomene behandles med forskjellige medisiner og andre behandlingsmetoder. Behandlinger kan også bidra til å utsette sykdommens begynnelse, eller til å stoppe spredningen i kroppen. Jo tidligere mitokondriesykdom blir fanget, jo mer effektiv behandling av tilstanden vil være. Diagnosering kan være vanskelig og dyr, og det krever et batteri med tester for å sikre at den er nøyaktig.