Wat is optische atrofie?

Optische atrofie is een oogaandoening die in verschillende mate verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, afhankelijk van het type atrofie en de individuele toestand van de patiënt. Het meest voorkomende symptoom van deze oogaandoening is verlies van het gezichtsvermogen en er is zeer zelden pijn geassocieerd met de ziekte. Sommige patiënten merken weinig verandering in hun gezichtsvermogen, terwijl anderen ernstig verlies ervaren. Er zijn twee hoofdtypen optische atrofie, verworven en aangeboren, die beide leiden tot verlies van het gezichtsvermogen, hoewel andere kenmerken, zoals het tijdstip van aanvang, zullen variëren. De behandelingsopties zijn beperkt, maar onderzoekers zoeken naar manieren om de schade aan de oogzenuw te bestrijden.

Beide vormen van optische atrofie beïnvloeden de optische zenuwen van het oog, waardoor de vezels van de zenuwen krimpen en er een ernstig functieverlies optreedt. De optische zenuwen maken technisch deel uit van de hersenen en kunnen daarom niet regenereren zodra het proces is begonnen. Elke vorm van schade aan de oogzenuw is meestal onomkeerbaar en patiënten met deze ziekte hebben na het begin matig tot ernstig gezichtsverlies ervaren.

Met verworven optische atrofie heeft de patiënt een soort onderliggende aandoening die de oogzenuwaandoening heeft geïnitieerd. Elke medische aandoening die de bloed- of zuurstofstroom naar de oogzenuw beperkt, kan resulteren in verworven optische atrofie, evenals een ontsteking van de oogzenuw. Patiënten die lijden aan tumoren die druk uitoefenen op de zenuw, evenals vitamine B12-tekorten, kunnen ook een hoger risico lopen. In sommige gevallen is dit type oogaandoening het gevolg van reeds bestaande metabole aandoeningen zoals diabetes mellitus en glaucoom.

Er zijn twee soorten erfelijke optische atrofie, bekend als dominante optische atrofie en Leber-atrofie. In gevallen van de dominante optische atrofie, zullen de getroffen patiënten waarschijnlijk verlies van het gezichtsvermogen ervaren in de vroege kinderjaren, terwijl symptomen geassocieerd met de Leber-aandoening zich meestal manifesteren tussen de leeftijd van 20 en 30. Bijna elk geval van Leber-atrofie treft alleen mannen, omdat het uitsluitend door de moederlijke genen voor mannelijke kinderen. De mutatie die deze aandoening veroorzaakt, beïnvloedt het mitochondriale genoom van de individuele cellen van de oogzenuw.

Medische zorg en behandelingen voor deze aandoeningen zijn beperkt en er wordt aangenomen dat vroege diagnose nuttig kan zijn bij het stoppen van verdere zenuwschade. In de meeste gevallen van verworven atrofie kunnen behandelingen worden voorgeschreven die de compressie of toxiciteit bestrijden die de oorspronkelijke oogzenuwdegeneratie veroorzaakt. Onderzoekers zijn begonnen met het onderzoeken van stamcelbehandelingen voor gevallen van optische atrofie en andere neurologische aandoeningen, met enig succes.