Cos'è l'atrofia ottica?
L'atrofia ottica è una condizione oculare che causa la perdita della visione in vari gradi, a seconda del tipo di atrofia e della condizione individuale del paziente. Il sintomo più comune di questo disturbo degli occhi è la perdita di visione e molto raramente c'è un dolore associato alla malattia. Alcuni pazienti notano pochi cambiamenti nella loro visione, mentre altri subiscono una grave perdita. Esistono due tipi principali di atrofia ottica, acquisita e congenita, che si traducono entrambi in perdita di visione, sebbene altre caratteristiche, come il tempo di insorgenza, varieranno. Le opzioni di trattamento sono limitate, ma i ricercatori sono alla ricerca di modi per combattere il danno al nervo ottico.
Entrambe le forme di atrofia ottica influenzano i nervi ottici dell'occhio, causando la riduzione delle fibre dei nervi e risultando in una grave perdita di funzione. I nervi ottici fanno tecnicamente parte del cervello e non sono quindi in grado di rigenerare una volta iniziato il processo. Qualsiasi tipo di danno al nervo ottico è generalmente irreversibile eI pazienti con questa malattia hanno subito una perdita di visione da moderata a grave dopo l'insorgenza.
Con atrofia ottica acquisita, il paziente ha un qualche tipo di condizione sottostante che ha iniziato il disturbo del nervo ottico. Qualsiasi condizione medica che limiti il flusso di sangue o ossigeno al nervo ottico può provocare l'atrofia ottica acquisita, così come l'infiammazione del nervo ottico. Anche i pazienti che soffrono di tumori che prendono pressione sul nervo, nonché in carenze di vitamina B12, possono essere a rischio più elevato. In alcuni casi, questo tipo di disturbo oculare è il risultato di condizioni metaboliche preesistenti come il diabete mellito e il glaucoma.
Esistono due tipi di atrofia ottica ereditaria, nota come atrofia ottica dominante e atrofia Leber. In caso di atrofia ottica dominante, i pazienti colpiti probabilmente avranno una perdita di visione nella prima infanzia, mentre i sintomi associati al disturbo Leber in genere MANifest tra i 20 e 30 anni. Quasi ogni caso di atrofia Leber colpisce solo i maschi, poiché passa esclusivamente attraverso i geni materni ai bambini maschi. La mutazione che causa questa condizione influisce sul genoma mitocondriale delle singole cellule del nervo ottico.
Le cure mediche e i trattamenti per queste condizioni sono limitati e si ritiene che la diagnosi precoce possa essere utile per fermare ulteriori danni ai nervi. Nella maggior parte dei casi di atrofia acquisita, è possibile prescrivere trattamenti che combattono la compressione o la tossicità causando la degenerazione del nervo ottico originale. I ricercatori hanno iniziato a esplorare i trattamenti delle cellule staminali per i casi di atrofia ottica e altri disturbi neurologici, con un certo successo.