Che cos'è l'atrofia ottica?
L'atrofia ottica è una condizione dell'occhio che causa la perdita della vista in vari gradi, a seconda del tipo di atrofia e delle condizioni individuali del paziente. Il sintomo più comune di questo disturbo oculare è la perdita della vista e molto raramente si manifesta dolore associato alla malattia. Alcuni pazienti notano piccoli cambiamenti nella loro visione, mentre altri sperimentano gravi perdite. Esistono due tipi principali di atrofia ottica, acquisita e congenita, che comportano entrambi una perdita della vista, sebbene altre caratteristiche, come il tempo di insorgenza, possano variare. Le opzioni terapeutiche sono limitate, ma i ricercatori sono alla ricerca di modi per combattere il danno al nervo ottico.
Entrambe le forme di atrofia ottica influenzano i nervi ottici dell'occhio, causando il restringimento delle fibre dei nervi e comportando una grave perdita di funzionalità. I nervi ottici sono tecnicamente parte del cervello e non sono quindi in grado di rigenerarsi una volta iniziato il processo. Qualsiasi tipo di danno al nervo ottico è generalmente irreversibile e i pazienti con questa malattia hanno subito una perdita della vista da moderata a grave dopo l'insorgenza.
Con l'atrofia ottica acquisita, il paziente ha un qualche tipo di condizione sottostante che ha iniziato il disturbo del nervo ottico. Qualsiasi condizione medica che limiti il flusso di sangue o ossigeno al nervo ottico può provocare un'atrofia ottica acquisita, così come l'infiammazione del nervo ottico. Anche i pazienti che soffrono di tumori che esercitano una pressione sul nervo, nonché carenze di vitamina B12, possono essere a rischio più elevato. In alcuni casi, questo tipo di disturbo dell'occhio è il risultato di condizioni metaboliche preesistenti come il diabete mellito e il glaucoma.
Esistono due tipi di atrofia ottica ereditaria, nota come atrofia ottica dominante e atrofia di Leber. In caso di atrofia ottica dominante, i pazienti colpiti sperimenteranno probabilmente perdita della vista nella prima infanzia, mentre i sintomi associati al disturbo di Leber si manifestano in genere tra i 20 e i 30 anni. Quasi tutti i casi di atrofia di Leber colpiscono solo i maschi, poiché passa esclusivamente attraverso i geni materni per i bambini maschi. La mutazione che causa questa condizione colpisce il genoma mitocondriale delle singole cellule del nervo ottico.
L'assistenza medica e i trattamenti per queste condizioni sono limitati e si ritiene che la diagnosi precoce possa essere utile per arrestare ulteriori danni ai nervi. Nella maggior parte dei casi di atrofia acquisita, possono essere prescritti trattamenti per combattere la compressione o la tossicità che causano la degenerazione del nervo ottico originale. I ricercatori hanno iniziato a esplorare i trattamenti con cellule staminali per i casi di atrofia ottica e altri disturbi neurologici, con un certo successo.