Vad är optisk atrofi?

Optisk atrofi är ett ögontillstånd som orsakar synförlust i varierande grad, beroende på typen av atrofi och patientens individuella tillstånd. Det vanligaste symptom på denna ögonstörning är synförlust, och det är sällan smärta i samband med sjukdomen. Vissa patienter märker lite förändring i synen, medan andra upplever allvarliga förluster. Det finns två huvudtyper av optisk atrofi, förvärvade och medfödda, som båda resulterar i synförlust, även om andra egenskaper, såsom tidpunkten för början, kommer att variera. Behandlingsalternativ är begränsade, men forskare letar efter sätt att bekämpa skada på synnerven.

Båda formerna av optisk atrofi påverkar ögats optiska nerver, vilket får nervfibrerna att krympa och resulterar i en allvarlig funktionsförlust. Optiska nerverna är tekniskt en del av hjärnan och kan därför inte regenerera när processen har börjat. Alla typer av skador på synnerven är vanligtvis irreversibla, och patienter med denna sjukdom har upplevt måttlig till allvarlig synförlust efter uppkomsten.

Med förvärvad optisk atrofi har patienten någon typ av underliggande tillstånd som initierade optiska nervstörningar. Varje medicinskt tillstånd som begränsar blod- eller syreflödet till synnerven kan resultera i förvärvad optisk atrofi, liksom inflammation i synsnerven. Patienter som lider av tumörer som sätter trycket på nerven samt vitamin B12-brister kan också ha en högre risk. I vissa fall är denna typ av ögonstörning ett resultat av förekommande metaboliska tillstånd som diabetes mellitus och glaukom.

Det finns två typer av ärftlig optisk atrofi, känd som dominerande optisk atrofi och Leber atrofi. I fall av den dominerande optiska atrofin kommer patienter som drabbas troligtvis att uppleva synförlust i tidig barndom, medan symtom som är förknippade med Leber-störning vanligtvis uppenbarar sig mellan 20 och 30 år. Nästan varje fall av Leber-atrofi drabbar endast män, eftersom det exklusivt passerar genom mödrarnas gener till manliga barn. Den mutation som orsakar detta tillstånd påverkar mitokondriellt genom i de enskilda cellerna i synnerven.

Medicinsk vård och behandlingar för dessa tillstånd är begränsade och man tror att tidig diagnos kan vara användbar för att stoppa ytterligare nervskador. I de flesta fall av förvärvad atrofi kan behandlingar förskrivas som bekämpar kompression eller toxicitet som orsakar den ursprungliga optiska nervgenerationen. Forskare har börjat utforska stamcellsbehandlingar för fall av optisk atrofi och andra neurologiska störningar, med viss framgång.