Hva er optisk atrofi?

Optisk atrofi er en øyetilstand som forårsaker tap av synet i varierende grad, avhengig av type atrofi og pasientens individuelle tilstand. Det vanligste symptomet på denne øyesykdommen er synstap, og det er svært sjelden smerter forbundet med sykdommen. Noen pasienter merker lite endring i synet, mens andre opplever alvorlig tap. Det er to hovedtyper av optisk atrofi, ervervet og medfødt, som begge resulterer i synstap, selv om andre egenskaper, for eksempel tidspunkt for begynnelse, vil variere. Behandlingsalternativer er begrenset, men forskere leter etter måter å bekjempe skader på synsnerven.

Begge former for optisk atrofi påvirker synsnervene i øyet, noe som får nervene til å krympe nervene og føre til et alvorlig funksjonstap. Optiske nervene er teknisk en del av hjernen og klarer derfor ikke å regenerere når prosessen har startet. Enhver type skade på synsnerven er vanligvis irreversibel, og pasienter med denne sykdommen har opplevd moderat til alvorlig synstap etter begynnelsen.

Med ervervet optisk atrofi har pasienten en type underliggende tilstand som initierte synsnervesykdommen. Enhver medisinsk tilstand som begrenser strømning av blod eller oksygen til synsnerven kan føre til ervervet optisk atrofi, og det kan også betennelse i synsnerven. Pasienter som lider av svulster som legger press på nerven, så vel som vitamin B12-mangler, kan også ha en høyere risiko. I noen tilfeller er denne typen øyesykdommer et resultat av eksisterende metabolske tilstander som diabetes mellitus og glaukom.

Det er to typer arvelig optisk atrofi, kjent som dominerende optisk atrofi og Leber atrofi. I tilfeller av den dominerende optiske atrofi vil pasienter som er rammet sannsynligvis oppleve synstap i tidlig barndom, mens symptomer assosiert med Leber-lidelse vanligvis manifesterer seg mellom 20 og 30 år. Nesten hvert tilfelle av Leber-atrofi påvirker bare menn, da det utelukkende passerer gjennom mors gener til mannlige barn. Mutasjonen som forårsaker denne tilstanden påvirker mitokondrielt genom til de enkelte cellene i synsnerven.

Medisinsk behandling og behandlinger for disse forholdene er begrenset, og det antas at tidlig diagnose kan være nyttig for å stoppe ytterligere nerveskader. I de fleste tilfeller av ervervet atrofi, kan behandlinger foreskrives som bekjemper kompresjonen eller toksisiteten som forårsaker den opprinnelige synsnervedegenerasjonen. Forskere har begynt å undersøke stamcellebehandlinger for tilfeller av optisk atrofi samt andre nevrologiske lidelser, med en viss suksess.