Wat is pernicieuze anemie?
Pernicieuze anemie is een vorm van megaloblastaire anemie die wordt veroorzaakt door het onvermogen om vitamine B12 goed te absorberen. Bij megaloblastaire anemieën zijn de rode bloedcellen betrokken en in het geval van pernicieuze anemie zijn de rode bloedcellen uitgeput en kunnen ze misvormd zijn. Historisch gezien werd deze aandoening niet geïdentificeerd totdat mensen al symptomen van bloedarmoede hadden, inclusief complicaties, maar vandaag kan de diagnose worden gesteld voordat bloedarmoede optreedt. Mensen met een familiegeschiedenis van pernicieuze anemie moeten screening overwegen om te zien of ze al dan niet risico lopen.
Er zijn een aantal mogelijke oorzaken voor pernicieuze anemie. Een daarvan is een aangeboren vorm, waarin een kind wordt geboren zonder het vermogen om vitamine B12 te absorberen. In andere gevallen verstoort een onderliggend ziekteproces de opname van deze vitamine. Bij patiënten met pernicieuze anemie produceert de maag niet genoeg van een stof die intrinsieke factor wordt genoemd. Zonder intrinsieke factor kunnen de darmen geen vitamine B12 opnemen en wordt het als afvalproduct doorgegeven in plaats van te worden geabsorbeerd. Zodra het lichaam zijn vitamine B12-reserves heeft verbruikt bij de productie van rode bloedcellen, begint bloedarmoede te ontstaan.
Patiënten met deze aandoening hebben vaak gastro-intestinale problemen naast de klassieke symptomen van bloedarmoede zoals zwakte, lethargie en bleke huid. Pernicieuze anemie kan worden gediagnosticeerd met een bloedtest en met een test waarin B12 wordt geïnjecteerd en een test wordt uitgevoerd om te zien hoeveel is geabsorbeerd. Hoewel deze aandoening ooit gevaarlijk was omdat deze in veel gevallen laat werd geïdentificeerd, is deze tegenwoordig zeer behandelbaar.
De behandeling voor pernicieuze anemie is B12-suppletie, om ervoor te zorgen dat het lichaam genoeg van deze vitamine heeft. Een van de beste manieren om dit te doen is met periodieke B12-injecties rechtstreeks in de spier. Als injecties geen optie zijn, kan een patiënt B12-pillen krijgen om te nemen. Als de symptomen niet worden opgelost, kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om te zien of de suppletiedoses moeten worden gewijzigd en om te controleren op andere problemen die bloedarmoede kunnen veroorzaken.
Ook bekend als Addison-Biermer-bloedarmoede, komt pernicieuze anemie vaker voor bij mensen van Noord-Europese en Afrikaanse afkomst. Individuen die risico lopen, zijn oudere volwassenen met deze genetische achtergronden, mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte en mensen met aandoeningen zoals diabetes. Mensen die darmresectie-operaties of maag-bypasses hebben gehad, lopen ook het risico op pernicieuze anemie, naast tekorten veroorzaakt door het onvermogen om voedingsstoffen goed te absorberen.