Wat is polycysteuze nierziekte?
Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening waardoor cysten zich in de nieren ontwikkelen. Na verloop van tijd leiden de cysten tot een afname van de nierfunctie die uiteindelijk kan leiden tot nierfalen. Wanneer deze aandoening tijdig wordt gediagnosticeerd, kunnen verschillende technieken worden gebruikt om het te beheersen en om volledig falen van de nieren te voorkomen, terwijl de patiënt comfortabel blijft. Iemand met deze aandoening zal meestal moeten werken met een nefroloog, een arts die gespecialiseerd is in nieraandoeningen, of een uroloog, een arts die de urinewegen behandelt.
PKD, zoals het soms bekend is, komt in twee vormen. Autosomaal dominante polycystische nierziekte is de meest voorkomende, die optreedt wanneer iemand een gen voor de aandoening van een ouder erft, of wanneer zich een spontane mutatie ontwikkelt. In de recessieve vorm moet de patiënt twee kopieën van het gen erven om de aandoening te ontwikkelen. Deze vorm komt veel minder vaak voor, gedeeltelijk omdat het statistisch gezien minder waarschijnlijk is omdat patiënten twee genen nodig hebben om te verschijnen.
De cysten in de nieren groeien langzaam en naarmate ze groeien, ontwikkelt de patiënt een verscheidenheid aan medische problemen. Hoge bloeddruk is een veel voorkomend probleem, net als urineweginfecties, nierstenen, bloederige urine en gevoeligheid in de buik en onderrug. De nieren worden meestal gezwollen vanwege de cysten, maar ze zijn minder in staat om effectief te werken, omdat de cysten de nierfunctie belemmeren.
Behandeling van polycystische nierziekte is meestal gericht op de behandeling van de complicaties, zoals urineweginfecties, als deze zich voordoen. Patiënten kunnen ook voedingsaanbevelingen krijgen die zijn ontworpen om de nierfunctie te verbeteren en te voorkomen dat de bloeddruk naar een gevaarlijk niveau stijgt. Ze moeten ook routinematige onderzoeken ondergaan om te controleren op meer ongewone, maar potentieel ernstige, complicaties zoals problemen met het cardiovasculaire systeem, hersenen en darmkanaal.
In sommige gevallen wordt polycystische nierziekte kort na de geboorte gediagnosticeerd, vooral in gezinnen met een voorgeschiedenis van deze aandoening. In andere gevallen kan het begin van de ziekte later zijn en kan een patiënt worden gediagnosticeerd wanneer hij of zij naar een arts gaat voor de behandeling van nierproblemen. Medische beeldvormingsstudies zoals echografie en CT-scans kunnen worden gebruikt om de aanwezigheid van cysten aan het licht te brengen, en het is ook mogelijk om genetische tests te gebruiken om te bepalen of een patiënt het frauduleuze gen heeft dat polycysteuze nierziekte veroorzaakt.