다낭성 신장 질환이란 무엇입니까?

다낭성 신장 질환은 낭종이 신장에서 발생하는 유전 적 장애입니다. 시간이 지남에 따라 낭종은 신장 기능 저하로 이어지고 결국 신부전으로 끝날 수 있습니다. 이 상태가 적시에 진단되면 환자를 편안하게 유지하면서 다양한 기술을 사용하여이를 관리하고 신장의 전체적인 실패를 예방할 수 있습니다. 이 질환이있는 사람은 대개 신장병 전문의, 신장 질환 전문의, 또는 비뇨기과 전문의, 요로를 다루는 의사와 협력해야합니다.

PKD는 때때로 알려진 바와 같이 두 가지 형태로 제공됩니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환은 가장 흔하며, 누군가가 부모로부터 장애의 유전자를 물려 받거나 자발적인 돌연변이가 발생할 때 발생합니다. 열성 형태에서, 환자는 상태를 발달시키기 위해 유전자의 2 개 사본을 물려 받아야한다. 이 형태는 환자가 두 개의 유전자를 필요로하기 때문에 통계적으로 덜 가능성이 있기 때문에 훨씬 덜 일반적입니다.

신장의 낭종은 천천히 자라며 자라면서 환자는 다양한 의학적 문제를 겪습니다. 고혈압은 요로 감염, 신장 결석, 혈뇨, 복부 및 허리의 압통과 같이 매우 일반적인 문제입니다. 낭종으로 인해 신장이 일반적으로 부어 오지만 낭종이 신장 기능을 방해하기 때문에 효과적으로 작용할 수 없습니다.

다낭성 신장 질환의 관리는 보통 요로 감염과 같은 합병증을 치료하는 데 중점을 둡니다. 환자는 또한 신장 기능을 개선하고 혈압이 위험한 수준으로 상승하지 않도록 설계된식이 권장 사항을받을 수 있습니다. 또한 심혈 관계, 뇌 및 장의 문제와 같이 더 흔하지 만 잠재적으로 심각한 합병증을 확인하기 위해 일상적인 검사를 받아야합니다.

경우에 따라 다낭성 신장 질환은 출생 직후에, 특히이 병력이있는 가족에서 진단됩니다. 다른 경우에, 질환의 발병은 나중에 일어날 수 있으며, 환자는 신장 문제의 치료를 위해 의사에게 갈 때 진단 될 수있다. 초음파 및 CT 스캔과 같은 의료 영상 연구는 낭종의 존재를 밝히는 데 사용될 수 있으며, 환자가 다낭성 신장 질환을 유발하는 악성 유전자가 있는지 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 사용할 수도 있습니다.