O que é doença renal policística?

A doença renal policística é um distúrbio hereditário que causa o desenvolvimento de cistos nos rins. Com o tempo, os cistos levam a um declínio na função renal, que pode eventualmente terminar em insuficiência renal. Quando esta condição é diagnosticada em tempo hábil, uma variedade de técnicas pode ser usada para gerenciá-la e evitar a falha total dos rins, mantendo o paciente confortável. Alguém com essa condição geralmente precisará trabalhar com um nefrologista, um médico especializado em distúrbios renais ou um urologista, um médico que lida com o trato urinário.

PKD, como às vezes é conhecido, vem em duas formas. A doença renal policística autossômica dominante é a mais comum, ocorrendo quando alguém herda um gene para o distúrbio de um dos pais ou quando uma mutação espontânea se desenvolve. Na forma recessiva, o paciente precisa herdar duas cópias do gene para desenvolver a condição. Essa forma é muito menos comum, em parte porque é estatisticamente menos provável porque os pacientes precisam de dois genes para que ela apareça.

Os cistos nos rins crescem lentamente e, à medida que crescem, o paciente desenvolve uma variedade de problemas médicos. A pressão alta é um problema muito comum, assim como infecções do trato urinário, pedras nos rins, urina com sangue e sensibilidade no abdômen e na região lombar. Os rins normalmente ficam inchados por causa dos cistos, mas são menos capazes de funcionar de maneira eficaz, porque impedem a função renal.

O manejo da doença renal policística geralmente é focado no tratamento de complicações, como infecções do trato urinário, à medida que surgem. Os pacientes também podem receber recomendações alimentares destinadas a melhorar a função renal e impedir que a pressão arterial suba para um nível perigoso. Eles também devem ser submetidos a exames de rotina para verificar se há complicações mais incomuns, mas potencialmente graves, como problemas no sistema cardiovascular, cérebro e trato intestinal.

Em alguns casos, a doença renal policística é diagnosticada logo após o nascimento, especialmente em famílias com histórico dessa condição. Em outros casos, o início da doença pode ser posterior, e um paciente pode ser diagnosticado quando vai a um médico para tratamento de problemas renais. Estudos de imagem médica, como ultrassonografia e tomografia computadorizada, podem ser usados ​​para revelar a presença de cistos, e também é possível usar testes genéticos para determinar se um paciente tem ou não o gene nocivo que causa a doença renal policística.