Qu'est-ce que la maladie polykystique du rein?
La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui provoque le développement de kystes dans les reins. Au fil du temps, les kystes entraînent une dégradation de la fonction rénale, ce qui peut aboutir à une insuffisance rénale. Lorsque cette maladie est diagnostiquée à temps, diverses techniques peuvent être utilisées pour la gérer et prévenir une insuffisance rénale totale tout en préservant le confort du patient. Une personne atteinte de cette maladie devra généralement travailler avec un néphrologue, un médecin spécialisé dans les troubles rénaux ou un urologue, un médecin traitant les voies urinaires.
La PKD, comme on l'appelle parfois, se présente sous deux formes. La polykystose rénale autosomique dominante est la plus fréquente. Elle survient lorsqu'une personne hérite d'un gène de la maladie qui lui est associé ou lorsqu'une mutation spontanée se développe. Dans la forme récessive, le patient doit hériter de deux copies du gène afin de développer la maladie. Cette forme est beaucoup moins répandue, en partie parce qu’elle est statistiquement moins probable, car les patients ont besoin de deux gènes pour l’apparaître.
Les kystes dans les reins se développent lentement et le patient développe une variété de problèmes médicaux. L'hypertension artérielle est un problème très courant, de même que les infections des voies urinaires, les calculs rénaux, l'urine sanglante et la sensibilité de l'abdomen et du bas du dos. Les reins gonflent généralement à cause des kystes, mais ils sont moins capables de travailler efficacement, car ils nuisent à la fonction rénale.
La gestion de la polykystose rénale est généralement axée sur le traitement des complications, telles que les infections des voies urinaires, au fur et à mesure de leur apparition. Les patients peuvent également recevoir des recommandations alimentaires conçues pour améliorer la fonction rénale et empêcher la pression artérielle d’augmenter à un niveau dangereux. Ils doivent également subir des dépistages de routine afin de rechercher des complications plus rares, mais potentiellement graves, telles que des problèmes du système cardiovasculaire, du cerveau et du tractus intestinal.
Dans certains cas, la polykystose rénale est diagnostiquée peu après la naissance, en particulier dans les familles ayant des antécédents de cette maladie. Dans d'autres cas, l'apparition de la maladie peut être tardive et un patient peut être diagnostiqué lorsqu'il se rend chez un médecin pour le traitement de problèmes rénaux. Les études d'imagerie médicale telles que les ultrasons et les tomodensitogrammes peuvent être utilisées pour révéler la présence de kystes. Il est également possible d'utiliser des tests génétiques pour déterminer si un patient est porteur du gène indésirable qui cause la maladie polykystique du rein.