多発性嚢胞腎とは何ですか？

多発性嚢胞腎疾患は、腎臓に嚢胞を発生させる遺伝性疾患です。 時間が経つにつれて、嚢胞は腎機能の低下を招き、最終的に腎不全に至る可能性があります。 この状態がタイムリーに診断されると、患者を快適に保ちながら、さまざまな技術を使用してそれを管理し、腎臓の完全な障害を防ぐことができます。 この状態にある人は通常、腎臓病専門医、腎臓障害を専門とする医師、または泌尿器科医、尿路を扱う医師と協力する必要があります。

時々知られているように、PKDには2つの形式があります。 常染色体優性多発性嚢胞腎は、誰かが障害の遺伝子を親から受け継いだとき、または自然突然変異が発生したときに発生する最も一般的なものです。 劣性型では、患者は状態を発症するために遺伝子の2つのコピーを継承する必要があります。 このフォームは、患者がそれが現れるために2つの遺伝子を必要とするので、統計的にそれほどありそうでないので、部分的に一般的ではありません。

腎臓の嚢胞はゆっくりと成長し、成長するにつれて、患者はさまざまな医学的問題を発症します。 高血圧は、尿路感染症、腎臓結石、血尿、腹部および腰の圧痛と同様に、非常に一般的な問題です。 腎臓は一般に嚢胞のために腫れますが、嚢胞は腎臓の機能を妨げるため、効果的に機能する能力が低下します。

多発性嚢胞腎の管理は、通常、尿路感染症などの合併症が発生した場合の治療に重点を置いています。 患者には、腎機能を改善し、血圧が危険なレベルまで上昇しないように設計された食事の推奨事項が与えられることもあります。 彼らはまた、心血管系、脳、腸管の問題など、より一般的ではないが潜在的に深刻な合併症をチェックするために、定期的なスクリーニングを受けなければなりません。

場合によっては、多発性嚢胞腎は、出生後まもなく、特にこの病歴のある家族で診断されます。 他の例では、病気の発症はより遅いかもしれません、そして、彼または彼女が腎臓の問題の治療のために医者に行くとき、患者は診断されるかもしれません。 超音波やCTスキャンなどの医療画像研究を使用して、嚢胞の存在を明らかにすることができます。また、遺伝子検査を使用して、患者に多発性嚢胞腎疾患を引き起こす不正遺伝子があるかどうかを判断することもできます。