Co to jest policystyczna choroba nerek?
Zespół policystycznych nerek jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje rozwój torbieli w nerkach. Z czasem torbiele prowadzą do pogorszenia czynności nerek, co może ostatecznie zakończyć się niewydolnością nerek. Kiedy stan ten zostanie zdiagnozowany w odpowiednim czasie, można zastosować różne techniki, aby sobie z nim poradzić i zapobiec całkowitej niewydolności nerek, jednocześnie zapewniając pacjentowi komfort. Ktoś z tym schorzeniem będzie zwykle musiał współpracować z nefrologiem, lekarzem specjalizującym się w chorobach nerek lub urologiem, lekarzem zajmującym się drogami moczowymi.
PKD, jak się czasem nazywa, występuje w dwóch postaciach. Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek jest najczęstsza, występuje, gdy ktoś dziedziczy gen choroby od rodzica lub gdy rozwija się spontaniczna mutacja. W recesywnej postaci pacjent musi odziedziczyć dwie kopie genu, aby rozwinąć stan. Ta forma jest znacznie mniej powszechna, po części dlatego, że jest statystycznie mniej prawdopodobna, ponieważ pacjenci wymagają dwóch genów, aby się pojawiła.
Torbiele w nerkach rosną powoli, a wraz z ich wzrostem u pacjenta pojawiają się różne problemy medyczne. Wysokie ciśnienie krwi jest bardzo częstym problemem, podobnie jak infekcje dróg moczowych, kamienie nerkowe, krwawy mocz oraz tkliwość w jamie brzusznej i dolnej części pleców. Nerki zwykle stają się obrzęknięte z powodu torbieli, ale są one mniej zdolne do efektywnej pracy, ponieważ torbiele zaburzają czynność nerek.
Postępowanie w przypadku policystycznych chorób nerek zwykle koncentruje się na leczeniu powikłań, takich jak infekcje dróg moczowych, gdy się pojawiają. Pacjenci mogą otrzymać zalecenia dietetyczne mające na celu poprawę czynności nerek i zapobieganie wzrostowi ciśnienia krwi do niebezpiecznego poziomu. Muszą również poddawać się rutynowym badaniom przesiewowym w celu wykrycia bardziej rzadkich, ale potencjalnie poważnych powikłań, takich jak problemy z układem sercowo-naczyniowym, mózgiem i przewodem jelitowym.
W niektórych przypadkach policystyczną chorobę nerek diagnozuje się krótko po urodzeniu, szczególnie w rodzinach z historią tego stanu. W innych przypadkach początek choroby może nastąpić później, a pacjent może zostać zdiagnozowany, gdy pójdzie do lekarza w celu leczenia problemów z nerkami. Badania obrazowania medycznego, takie jak USG i tomografia komputerowa, mogą być wykorzystane do ujawnienia obecności torbieli, a także możliwe jest zastosowanie testów genetycznych w celu ustalenia, czy pacjent ma nieuczciwy gen, który powoduje policystyczną chorobę nerek.