Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom är en ärftlig störning som får cyster att utvecklas i njurarna. Med tiden leder cysterna till en minskning av njurfunktionen som så småningom kan sluta i njursvikt. När detta tillstånd diagnostiseras i tid, kan olika tekniker användas för att hantera det och för att förhindra total njurfel samtidigt som patienten är bekväm. Någon med detta tillstånd kommer vanligtvis att behöva arbeta med en nefolog, en läkare som är specialiserad på njursjukdomar eller en urolog, en läkare som hanterar urinvägarna.

PKD, som det ibland kallas, finns i två former. Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom är den vanligaste och uppstår när någon ärver en gen för störningen från en förälder eller när en spontan mutation utvecklas. I den recessiva formen måste patienten ärva två kopior av genen för att utveckla tillståndet. Denna form är mycket mindre vanlig, delvis eftersom det statistiskt sett är mindre troligt eftersom patienter behöver två gener för att den ska visas.

Cystorna i njurarna växer långsamt, och när de växer utvecklar patienten en mängd olika medicinska problem. Högt blodtryck är en mycket vanlig fråga, liksom urinvägsinfektioner, njursten, blodig urin och ömhet i buken och korsryggen. Njurarna svullnar vanligtvis på grund av cyster, men de är mindre kapabla att arbeta effektivt, eftersom cysterna hindrar njurfunktionen.

Hanteringen av polycystisk njursjukdom är vanligtvis fokuserad på att behandla komplikationer, såsom urinvägsinfektioner, när de uppstår. Patienter kan också ges dietrekommendationer som är utformade för att förbättra njurfunktionen och hålla blodtrycket från att stiga till en farlig nivå. De måste också genomgå rutinmässiga screeningar för att kontrollera om det är ovanligare, men potentiellt allvarliga, komplikationer som problem med hjärt-kärlsystemet, hjärnan och tarmen.

I vissa fall diagnostiseras polycystisk njursjukdom strax efter födseln, särskilt i familjer med en historia av detta tillstånd. I andra fall kan sjukdomen inträffa senare och en patient kan diagnostiseras när han eller hon går till en läkare för behandling av njurproblem. Medicinska avbildningsstudier som ultraljud och CT-skanningar kan användas för att avslöja närvaron av cyster, och det är också möjligt att använda genetiska tester för att avgöra om en patient har den skurkiga genen som orsakar polycystisk njursjukdom eller inte.