Wat is retinoschisis?

Retinoschisis is een oogziekte die netvliescellen aantast in een deel van het oog dat de macula wordt genoemd. De macula bevindt zich aan de achterkant van het oog en is het centrale punt waarop visuele signalen worden ontvangen en gefocust. Retinoschisis kan voorkomen als een erfelijke aandoening bij kinderen en ouderen, bij wie het voornamelijk het gevolg is van veroudering. Deze aandoening veroorzaakt zelden blindheid, maar resulteert vaak in een verminderd gezichtsvermogen.

Wanneer het voorkomt als een erfelijke jeugdziekte, treft retinoschisis vooral mannelijke kinderen. Dit komt omdat de genetische mutatie die de aandoening veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen hebben één X-chromosoom en vrouwen hebben er twee. Daarom beïnvloedt een mutatie van het X-chromosoom vaak alleen mannen, omdat vrouwen nog steeds een normale kopie van het gen hebben, en dit maskeert de effecten van de mutatie.

Bij leeftijdsgebonden retinoschisis wordt de ziekte niet veroorzaakt door een genetische mutatie. In plaats daarvan is het het gevolg van netvliesbeschadiging die optreedt door veroudering. Om deze reden hebben vrouwen net zo waarschijnlijk als mannen leeftijdgerelateerde retinoschisis. Ondanks zijn naam komt dit type retinale ziekte niet alleen voor bij ouderen, omdat het zich al in het derde decennium van het leven kan ontwikkelen.

Retinoschisis kan zowel perifeer als centraal zicht beïnvloeden. Iemand met de juveniele vorm van de aandoening heeft meer kans op een tekort aan centraal zicht dat mild is bij het begin maar geleidelijk kan verslechteren. Een jonge volwassene met deze aandoening heeft waarschijnlijk een gezichtsscherpte van ongeveer 20/70, maar een visuele beperking tot 20/200, gedefinieerd als juridische blindheid, is mogelijk.

Bij zowel de jeugd- als de ouderdomsziekte zijn veel voorkomende symptomen verlies van het gezichtsvermogen, drijvers en fotopsie of lichtflitsen. Deze symptomen treden op omdat het netvlies geleidelijk in twee of meer lagen wordt gesplitst. In het geval van volwassen ziekte is dit eenvoudigweg het gevolg van leeftijdgerelateerde achteruitgang van oogweefsels. Wanneer de juveniele vorm is betrokken, is de oorzaak een defect in een eiwit dat netvliescellen helpt zich aan elkaar te hechten. Verslechtering van het netvlies kan ook leiden tot complicaties: er is een risico op gaten in het netvlies en een risico op loslaten van het netvlies.

Medische behandeling kan de achteruitgang van de netvlieslagen niet voorkomen, maar een operatie kan het risico op losraken van het netvlies helpen verminderen. Brillen of contactlenzen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren, maar kunnen verder verlies van het gezichtsvermogen niet voorkomen. In het geval van kinderen met de jeugdvorm van de ziekte, bevelen veel artsen aan dat activiteiten die een risico op hoofdimpact inhouden, moeten worden beperkt of geëlimineerd. Kinderen worden meestal nauwlettend gevolgd op tekenen van achteruitgang van het gezichtsvermogen, zodat een operatie onmiddellijk kan worden uitgevoerd, indien nodig.