Hvad er retinoschisis?

Retinoschisis er en øjensygdom, der påvirker nethindeceller i en del af øjet kaldet macula. Makulaen er placeret bag på øjet og er det centrale punkt, hvorpå visuelle signaler modtages og fokuseres. Retinoschisis kan forekomme som en arvelig lidelse hos børn og ældre, hos hvem den primært skyldes aldring. Denne tilstand forårsager sjældent blindhed, men det resulterer ofte i nedsat syn.

Når det forekommer som en ung arvelig sygdom, påvirker retinoschisis hovedsageligt mandlige børn. Dette skyldes, at den genetiske mutation, der forårsager forstyrrelsen, er placeret på X-kromosomet. Hannerne har et X-kromosom, og hunnerne har to. Derfor påvirker en mutation af X-kromosomet ofte kun mænd, fordi kvinder stadig har en normal kopi af genet, og dette maskerer virkningen af ​​mutationen.

Ved aldersrelateret retinoschisis skyldes sygdommen ikke en genetisk mutation. I stedet er det resultatet af nethindeskade, der opstår på grund af aldring. Af denne grund er kvinder lige så sandsynligt, at mænd har aldersrelateret retinoschisis. På trods af sit navn forekommer denne type nethindesygdom ikke kun hos ældre, fordi den kan udvikle sig så tidligt som i det tredje årti af livet.

Retinoschisis kan påvirke både perifer og central vision. En person med en ung form af tilstanden er mere tilbøjelig til at opleve en mangel på central syn, der er mild ved begyndelsen, men som gradvist kan forværres. En ung voksen med denne lidelse har sandsynligvis en synsstyrke på ca. 20/70, men synsnedsættelse så alvorlig som 20/200, defineret som juridisk blindhed, er mulig.

I både ungdommen og den aldersrelaterede sygdom inkluderer almindelige symptomer tab af syn, svømmere og fotopsi eller lysglimt. Disse symptomer opstår, fordi nethinden gradvist opdeles i to eller flere lag. I tilfælde af sygdomme, der begynder med voksne, er dette simpelthen resultatet af aldersrelateret forringelse af øjenvæv. Når den unge form er involveret, er årsagen en defekt i et protein, der hjælper nethindeceller klæber til hinanden. Forringelse af nethinden kan også føre til komplikationer: Der er risiko for, at der udvikler huller i nethinden og en risiko for netthindeavvikling.

Medicinsk behandling kan ikke forhindre forringelse af nethindelagene, men kirurgi kan hjælpe med at reducere risikoen for netthindeavvikling. Briller eller kontaktlinser kan forbedre synet, men kan ikke forhindre yderligere synstab. I tilfælde af børn med sygdommens unge form, anbefaler mange læger, at aktiviteter, der medfører risiko for hovedpåvirkning, skal begrænses eller fjernes. Børn overvåges normalt nøje for tegn på forringelse af synet, så kirurgi kan udføres omgående, hvis det er nødvendigt.