Hvad er retinoschisis?

Retinoschisis er en øjensygdom, der påvirker nethindeceller i en del af øjet kaldet makula. Macula er placeret på bagsiden af ​​øjet og er det centrale punkt, hvor visuelle signaler modtages og fokuseres. Retinoschisis kan forekomme som en arvelig lidelse hos børn og hos ældre, hvor det primært er resultatet af aldring. Denne tilstand forårsager sjældent blindhed, men det resulterer ofte i nedsat syn.

Når den forekommer som en ung arvelig sygdom, påvirker Retinoschisis hovedsageligt mandlige børn. Dette skyldes, at den genetiske mutation, der forårsager lidelsen, er placeret på X -kromosomet. Hannerne har et X -kromosom, og hunner har to. Derfor påvirker en mutation af X -kromosomet ofte kun mænd, fordi kvinder stadig har en normal kopi af genet, og dette maskerer virkningerne af mutationen.

I aldersrelateret retinoschisis er sygdommen ikke forårsaget af en genetisk mutation. I stedet er det resultatet af nethindeskader, der opstår på grund af aldring. FEller denne grund er kvinder lige så sandsynlige som mænd til at have aldersrelateret retinoschisis. På trods af sit navn forekommer denne type nethindesygdom ikke kun hos ældre, fordi den kan udvikle sig allerede i det tredje årti af livet.

retinoschisis kan påvirke både perifer og central syn. En person med den unge form af tilstanden er mere tilbøjelig til at opleve en mangel på central syn, der er mild ved begyndelse, men gradvist kan forværres. En ung voksen med denne lidelse har sandsynligvis en synsstyrke på cirka 20/70, men synshandicap så alvorlig som 20/200, defineret som lovlig blindhed, er mulig.

I både den unge og den aldersrelaterede sygdom inkluderer almindelige symptomer tab af syn, flydere og fotopsi eller lysglimt. Disse symptomer forekommer, fordi nethinden gradvist opdeles i to eller flere lag. I tilfælde af voksenbaseret sygdom er dette simpelthen resultatet afAldersrelateret forringelse af øjenvæv. Når den unge form er involveret, er årsagen en defekt i et protein, der hjælper nethindeceller med at overholde hinanden. Retinalforringelse kan også føre til komplikationer: der er en risiko for, at huller udvikler sig i nethinden og en risiko for nethindeafvikling.

Medicinsk behandling kan ikke forhindre forringelse af nethindelagene, men kirurgi kan hjælpe med at reducere risikoen for nethindeafvikling. Briller eller kontaktlinser kan forbedre synet, men kan ikke forhindre yderligere synstab. I tilfælde af børn med den unge form af sygdommen anbefaler mange læger, at aktiviteter, der har en risiko for hovedpåvirkning, skal begrænses eller elimineres. Børn overvåges normalt nøje for tegn på visionforringelse, så operationen kan udføres hurtigt, hvis det er nødvendigt.