Vad är retinoschisis?

Retinoschisis är en ögonsjukdom som påverkar näthinneceller i en del av ögat som kallas makula. Makula är belägen på baksidan av ögat och är den centrala punkten där visuella signaler tas emot och fokuseras. Retinoschisis kan uppstå som en ärftlig störning hos barn och hos äldre, i vilka den främst är resultatet av åldrande. Detta tillstånd orsakar sällan blindhet, men det leder ofta till nedsatt syn.

När det förekommer som en ung ärftlig sjukdom drabbar retinoschisis främst manliga barn. Detta beror på att den genetiska mutationen som orsakar störningen finns på X-kromosomen. Hannar har en X-kromosom och kvinnor har två. Därför drabbar en mutation av X-kromosomen ofta bara män, eftersom kvinnor fortfarande har en normal kopia av genen, och detta maskerar effekterna av mutationen.

Vid åldersrelaterad retinoschisis orsakas inte sjukdomen av en genetisk mutation. Istället är det resultatet av näthinneskador som uppstår på grund av åldrande. Av denna anledning är kvinnor lika troliga som män att få åldersrelaterad retinoschisis. Trots sitt namn förekommer denna typ av näthinnsjukdom inte enbart hos äldre, eftersom den kan utvecklas så tidigt som i det tredje decenniet av livet.

Retinoschisis kan påverka både perifer och central syn. Någon med den ungdomliga formen av tillståndet är mer benägna att uppleva en brist i central syn som är mild vid början men som gradvis kan förvärras. En ung vuxen med denna störning har troligen synskärpa på cirka 20/70, men synskadan så allvarlig som 20/200, definierad som juridisk blindhet, är möjlig.

I både ungdom och åldersrelaterad sjukdom inkluderar vanliga symtom synförlust, flottörer och fotopsi eller ljusblinkar. Dessa symtom uppstår eftersom näthinnan gradvis delas upp i två eller flera lager. När det gäller sjukdom hos vuxen är detta helt enkelt resultatet av åldersrelaterad försämring av ögons vävnader. När juvenilformen är involverad är orsaken en defekt i ett protein som hjälper näthinneceller att hålla fast vid varandra. Retinal försämring kan också leda till komplikationer: Det finns en risk att hål utvecklas i näthinnan och en risk för retinal lossning.

Medicinsk behandling kan inte förhindra försämring av näthinneskikten, men kirurgi kan bidra till att minska risken för retinal lossning. Glasögon eller kontaktlinser kan förbättra synen, men kan inte förhindra ytterligare synförlust. När det gäller barn med den juvenila formen av sjukdomen, rekommenderar många läkare att aktiviteter som har risk för huvudpåverkan bör begränsas eller elimineras. Barn övervakas vanligtvis för tecken på synförsämring så att kirurgi kan utföras omedelbart om det behövs.