Vad är ciliopati?
ciliopati är en bred kategori av störningar till följd av en defekt funktion av cilia, som är de mikroskopiska, strängliknande strukturerna som täcker ytan på de flesta, om inte alla, celler i människokroppen. Störningarna sägs vara genetiska, eftersom de är ett resultat av vissa avvikelser eller mutationer i en viss kromosom eller gen. Detta innebär också att de kan överföras från en generation till en annan. Vissa störningar under ciliopati är alström syndrom, nefronopthisis och primär ciliary dyskinesia (PCD).
cilium, eller cilia i dess pluralform, upptäcktes i slutet av 1800 -talet, men dess betydelse underskattades, troligen på grund av dess miniskule och dess externa läge. Modern forskning har emellertid visat att förekomsten av cilia faktiskt är nödvändig för att organen ska fungera korrekt. Den rörliga eller rörliga typen av cilia hjälper till exempel andningsorganen att filtrera luften så att kroppen inte andas in många irriterande ämnen. PRIMARY eller den icke-motoriska ciliaen, å andra sidan, fungerar som en "signalöverförare" för njurarna för att "berätta" kroppen att urin kommer att släppas. Defekt cilia skulle därför resultera i ciliofati -störningar som kan försämra en patients livskvalitet och till och med kan sätta hans liv i riskzonen.
Bland de många organen i kroppen, de vanligaste som drabbas av ciliopati är ögonen, njurarna och levern. I vissa cilliopatiska störningar påverkas alla tre organen tillsammans med hjärnan. Ett exempel är nefronopthisis, där den muterade cilia inte kan upptäcka "signalen" för att hindra celler från att multiplicera, och därmed bildas njurcyster. Primära symtom på nefronopthisis är överdriven urinering och vattenintag, medan vissa associerade eller "extra-renala" symtom är progressiv blindhet, överdrivna vävnader i levern och mental retardering.
En annan typ av ciliopati är Alström -syndetRom, ett mycket sällsynt tillstånd som involverar primära organ som hjärta, lever och lungorna. Det är medfödd och påverkar patienten från födseln och kan ibland resultera i dödsfall. De defekta cilia som ligger i de primära organen orsakar allmän hjärtsvaghet och utvidgning, nedsatt njur- och leverfunktion och fetma. Vissa patienter kan också uppleva fotosensitivitet i ögonen, vilket leder till sämre synskador i tidig vuxen ålder.
Många sjukdomar som kategoriseras som ciliopati är sällsynta och har därför ännu inte studerats och undersökts för behandlings- och hanteringsalternativ. Till exempel har endast cirka 700 fall av Alstrom -syndrom dokumenterats över hela världen sedan upptäckten 1959. Fler studier har emellertid lett till att forskare och läkare tror att ciliopati kan påverka en av 1 000 människor.