Vad är ciliopati?
Ciliopathy är en bred kategori av störningar som härrör från en defekt funktion av cilia, som är de mikroskopiska, trådliknande strukturerna som täcker ytan på de flesta, om inte alla, celler i människokroppen. Störningarna sägs vara genetiska, eftersom de är ett resultat av vissa avvikelser eller mutationer i en viss kromosom eller gen. Detta innebär också att de kan överföras från en generation till en annan. Vissa störningar under ciliopati är Alström-syndrom, nefronoptisis och primär ciliär dyskinesi (PCD).
Cilium, eller cilia i dess plural form, upptäcktes i slutet av 1800-talet, men dess betydelse underskattades, antagligen på grund av dess miniscule storlek och dess yttre plats på cellen. Modern forskning har dock visat att förekomsten av cilia faktiskt är nödvändig för att organen ska fungera korrekt. Den rörliga eller rörliga typen av flimmerhår hjälper till exempel andningsorganen att filtrera luften så att kroppen inte andas in många irritationsmedel. Den primära eller den icke-rörliga cilia, å andra sidan, fungerar som en "signalöverförare" för njurarna för att "berätta" för kroppen att urin kommer att släppas. Defekt cilia skulle därför leda till ciliophaty-störningar som kan försämra patientens livskvalitet och till och med riskera hans liv.
Bland de många organen i kroppen är de vanligaste drabbade av ciliopati ögonen, njurarna och levern. Vid vissa cilliopatiska störningar drabbas alla tre organen tillsammans med hjärnan. Ett exempel är nefronopthisis, där den muterade cilia inte kan upptäcka "signalen" för att stoppa celler från att multiplicera, och därmed bildas njurcyster. Primära symtom på nephronopthisis är överdriven urinering och vattenintag, medan vissa associerade eller "extra-renal" -symtom är progressiv blindhet, överdriven vävnader i levern och mental retardering.
En annan typ av ciliopati är Alström syndrom, ett mycket sällsynt tillstånd som involverar primära organ som hjärta, lever och lungor. Det är medfødt och påverkar patienten från födseln och kan ibland leda till dödsfall i barndomen. Den defekta cilia som finns i de primära organen orsakar allmän hjärtsvaghet och utvidgning, nedsatt njur- och leverfunktion och fetma. Vissa patienter kan också uppleva ljuskänslighet i ögonen, vilket kan leda till värre nedsatt syn i tidigt vuxen ålder.
Många sjukdomar som klassificeras som ciliopati är sällsynta och har därför ännu inte studerats och undersökts omfattande för behandling och hanteringsalternativ. Till exempel har endast cirka 700 fall av Alstromsyndrom dokumenterats över hela världen sedan dess upptäckt 1959. Fler studier har dock lett till att forskare och läkare tror att ciliopati kan drabba en av 1 000 personer.