O que é ciliopatia?

A ciliopatia

é uma ampla categoria de distúrbios resultantes de uma função defeituosa dos cílios, que são as estruturas microscópicas, semelhantes a fios que revestem a superfície da maioria, se não todas, células dentro do corpo humano. Dizem que os distúrbios são genéticos, pois são resultado de algumas anormalidades ou mutações em um certo cromossomo ou gene. Isso também significa que eles podem ser transmitidos de uma geração para outra. Alguns distúrbios sob ciliopatia são a síndrome de Alström, nefronoptesia e discinesia ciliar primária (PCD). A pesquisa moderna, no entanto, mostrou que a existência de cílios é realmente necessária para que os órgãos funcionem corretamente. O tipo móvel ou móvel de cílios, por exemplo, ajuda o sistema respiratório a filtrar o ar para que o corpo não inala muitos irritantes. O prIMARY ou os cílios não móveis, por outro lado, servem como um "transmissor de sinal" para o rim "contar" ao corpo que a urina será liberada. Cilias defeituosas, portanto, resultariam em distúrbios da ciliofatia que podem prejudicar a qualidade de vida de um paciente e até colocar sua vida em risco.

Entre os muitos órgãos do corpo, os mais comumente afetados pela ciliopatia são os olhos, o rim e o fígado. Em alguns distúrbios cilliopáticos, todos os três órgãos são afetados, juntamente com o cérebro. Um exemplo é o nefronoptênsis, no qual os cílios mutados não podem detectar o "sinal" para impedir que as células se multipliquem; portanto, os cistos renais são formados. Os sintomas primários de nefronoptise são a micção excessiva e a ingestão de água, enquanto alguns sintomas associados ou "extra-reais" são cegueira progressiva, tecidos excessivos no fígado e retardo mental.

Outro tipo de ciliopatia é o sindicato de AlströmRoma, uma condição muito rara que envolve órgãos primários como o coração, o fígado e os pulmões. É congênito e afeta o paciente desde o nascimento e às vezes pode resultar em morte na infância. Os cílios defeituosos localizados nos órgãos primários causam fraqueza e aumento do coração geral, função de rim e fígado prejudicada e obesidade. Alguns pacientes também podem experimentar a fotosensibilidade aos olhos, levando a um pior comprometimento da visão no início da idade adulta.

Muitas doenças categorizadas como ciliopatia são raras e, portanto, ainda precisam ser extensivamente estudadas e pesquisadas para opções de tratamento e gerenciamento. Por exemplo, apenas cerca de 700 casos de síndrome de Alstrom foram documentados em todo o mundo desde sua descoberta em 1959. Mais estudos, no entanto, levaram cientistas e médicos a acreditar que a ciliopatia pode afetar uma em cada 1.000 pessoas.