O que é ciliopatia?
A ciliopatia é uma ampla categoria de distúrbios resultantes de uma função defeituosa dos cílios, que são as estruturas microscópicas semelhantes a cordões que revestem a superfície da maioria das células, se não todas, do corpo humano. Diz-se que os distúrbios são genéticos, pois resultam de algumas anormalidades ou mutações em um determinado cromossomo ou gene. Isso também significa que eles podem ser transmitidos de uma geração para outra. Alguns distúrbios sob ciliopatia são a síndrome de Alström, nefronoptese e discinesia ciliar primária (PCD).
O cílio, ou cílios em sua forma plural, foi descoberto no final de 1800, mas sua importância foi subestimada, provavelmente devido ao seu tamanho minúsculo e sua localização externa na célula. Pesquisas modernas, no entanto, mostraram que a existência de cílios é realmente necessária para que os órgãos funcionem corretamente. O tipo móvel ou móvel dos cílios, por exemplo, ajuda o sistema respiratório a filtrar o ar para que o corpo não inspire muitos irritantes. Os cílios primários ou não móveis, por outro lado, servem como um "transmissor de sinal" para o rim "dizer" ao corpo que a urina será liberada. Os cílios defeituosos, portanto, resultariam em distúrbios da ciliofagia que podem prejudicar a qualidade de vida de um paciente e até colocar sua vida em risco.
Entre os muitos órgãos do corpo, os mais comumente afetados pela ciliopatia são os olhos, o rim e o fígado. Em alguns distúrbios ciliopáticos, todos os três órgãos são afetados, juntamente com o cérebro. Um exemplo é a nefronoptose, na qual os cílios mutados não conseguem detectar o "sinal" para impedir a multiplicação das células, assim, formam-se cistos nos rins. Os sintomas primários da nefronoptese são micção excessiva e ingestão de água, enquanto alguns sintomas associados ou "extra-renais" são cegueira progressiva, excesso de tecidos no fígado e retardo mental.
Outro tipo de ciliopatia é a síndrome de Alström, uma condição muito rara que envolve órgãos primários, como coração, fígado e pulmões. É congênita e afeta o paciente desde o nascimento e às vezes pode resultar em morte na infância. Os cílios defeituosos localizados nos órgãos primários causam fraqueza e aumento cardíaco geral, comprometimento da função renal e hepática e obesidade. Alguns pacientes também podem experimentar fotossensibilidade nos olhos, levando a pior comprometimento da visão no início da idade adulta.
Muitas doenças categorizadas como ciliopatia são raras e, portanto, ainda precisam ser extensivamente estudadas e pesquisadas para opções de tratamento e manejo. Por exemplo, apenas cerca de 700 casos de síndrome de Alstrom foram documentados em todo o mundo desde a sua descoberta em 1959. Mais estudos, no entanto, levaram cientistas e médicos a acreditar que a ciliopatia pode afetar uma em cada mil pessoas.