Cos'è la ciliopatia?
La ciliopatia è un'ampia categoria di disturbi risultanti da una funzione difettosa delle ciglia, che sono le microscopiche strutture simili a fili che ricoprono la superficie della maggior parte, se non di tutte, cellule all'interno del corpo umano. Si dice che i disturbi siano genetici, poiché sono il risultato di alcune anomalie o mutazioni in un certo cromosoma o gene. Ciò significa anche che possono essere tramandati da una generazione all'altra. Alcuni disturbi sotto la ciliopatia sono la sindrome di Alström, la nefronoptisis e la discinesia ciliare primaria (PCD).
Il cilium o le ciglia nella sua forma plurale, fu scoperta alla fine del 1800, ma la sua importanza era sottovalutata, probabilmente a causa della sua dimensione minima e della sua posizione esterna sulla cellula. La ricerca moderna, tuttavia, ha dimostrato che l'esistenza di ciglia è effettivamente necessaria affinché gli organi funzionino correttamente. Il tipo mobile o mobile di ciglia, ad esempio, aiuta il sistema respiratorio a filtrare l'aria in modo che il corpo non inspiri molte irritanti. Il prImary o le ciglia non motili, d'altra parte, servono da "trasmettitore di segnale" per il rene per "dire" al corpo che l'urina verrà rilasciata. Le ciglia difettose, quindi, comporterebbe disturbi della ciliofato che possono compromettere la qualità della vita di un paziente e possono persino mettere a rischio la sua vita.
Tra i molti organi del corpo, i più comunemente colpiti dalla ciliopatia sono gli occhi, il rene e il fegato. In alcuni disturbi cilliopatici, tutti e tre gli organi sono colpiti, insieme al cervello. Un esempio è la nefronoptisis, in cui le ciglia mutate non possono rilevare il "segnale" per impedire alle cellule di moltiplicare, quindi si formano cisti renali. I sintomi primari della nefronoptisis sono un'eccessiva minzione e l'assunzione di acqua, mentre alcuni sintomi associati o "extra-renali" sono cecità progressiva, tessuti eccessivi nel fegato e ritardo mentale.
Un altro tipo di ciliopatia è il synd di AlströmRoma, una condizione molto rara che coinvolge organi primari come il cuore, il fegato e i polmoni. È congenito e colpisce il paziente dalla nascita e a volte può provocare la morte durante l'infanzia. Le ciglia difettose situate negli organi primari causano debolezza e allargamento cardiaco generale, funzionalità renale e fegato compromesse e obesità. Alcuni pazienti possono anche sperimentare la fotosensibilità ai loro occhi, portando a un peggioramento della visione peggiore nella prima età adulta.
Molte malattie classificate come ciliopatia sono rare e quindi non sono ancora state ampiamente studiate e studiate per opzioni di trattamento e gestione. Ad esempio, solo circa 700 casi di sindrome di Alstrom sono stati documentati in tutto il mondo dalla sua scoperta nel 1959. Più studi, tuttavia, hanno portato scienziati e medici a credere che la ciliopatia possa colpire una su 1.000 persone.