Was ist Ciliopathie?

Ciliopathie ist eine breite Kategorie von Störungen, die sich aus einer defekten Funktion der Zilien ergeben, die die mikroskopischen Stränge sind, die die Oberfläche der meisten, wenn nicht aller Zellen innerhalb des menschlichen Körpers beschichten. Die Störungen sollen genetisch bedingt sind, da sie ein Ergebnis einiger Anomalien oder Mutationen in einem bestimmten Chromosom oder Gen sind. Dies bedeutet auch, dass sie von einer Generation zur anderen weitergegeben werden können. Einige Störungen unter Ciliopathie sind Alström -Syndrom, Nephronopthise und primäre Ziliardyskinesie (PCD). Moderne Forschung hat jedoch gezeigt, dass die Existenz von Zilien tatsächlich erforderlich ist, damit die Organe ordnungsgemäß funktionieren. Die bewegliche oder sich bewegende Art von Zilien hilft dem Atemsystem beispielsweise, die Luft zu filtern, sodass der Körper nicht viele Reizstoffe einatmet. Die PRIMARY oder die nicht motile Zilien dagegen dienen als „Signalsender“ für die Niere, um den Körper zu „sagen“, dass der Urin freigesetzt wird. Defekte Zilien würden daher zu Ciliophaty -Störungen führen, die die Lebensqualität eines Patienten beeinträchtigen und sogar sein Leben in Gefahr bringen können.

Unter den vielen Organen im Körper sind die Augen, die Niere und die Leber am häufigsten von Ciliopathie betroffen. Bei einigen killiopathischen Störungen sind alle drei Organe zusammen mit dem Gehirn betroffen. Ein Beispiel ist eine Nephronopthise, bei der die mutierte Zilien das „Signal“ nicht nachweisen kann, um Zellen daran zu hindern, sich zu multiplizieren, daher werden Nierenzysten gebildet. Primäre Symptome der Nephronopthise sind übermäßiges Urinieren und Wasseraufnahme, während einige assoziierte oder „extra-renale“ Symptome progressive Blindheit, übermäßiges Gewebe in der Leber und geistige Behinderung sind.

Eine andere Art von Ciliopathie ist die Alström -SyndRom, eine sehr seltene Erkrankung, die primäre Organe wie Herz, Leber und Lunge betrifft. Es ist angeboren und beeinflusst den Patienten von Geburt an und kann manchmal im Säuglingsalter zum Tod führen. Die fehlerhafte Zilien in den primären Organen verursachen allgemeine Herzschwäche und -vergrößerung, beeinträchtigte Nieren- und Leberfunktion sowie Fettleibigkeit. Einige Patienten haben möglicherweise auch Photosensitivität in ihren Augen, was zu einer schlechteren Sehbehinderung im frühen Erwachsenenalter führt.

Viele Krankheiten, die als Ciliopathie eingestuft wurden, sind selten und müssen daher noch ausführlich untersucht und für Behandlungs- und Managementoptionen erforscht werden. Zum Beispiel wurden seit seiner Entdeckung im Jahr 1959 weltweit nur etwa 700 Fälle des Alstrom -Syndroms dokumentiert. Weitere Studien haben jedoch Wissenschaftler und Ärzte glauben, dass Ciliopathie einen von 1.000 Menschen betreffen kann.