Was ist Ciliopathie?
Die Ziliopathie ist eine breite Kategorie von Erkrankungen, die auf eine fehlerhafte Funktion der Zilien zurückzuführen sind. Hierbei handelt es sich um mikroskopische, strangförmige Strukturen, die die Oberfläche der meisten, wenn nicht aller Zellen im menschlichen Körper bedecken. Die Störungen sollen genetisch bedingt sein, da sie auf einige Anomalien oder Mutationen in einem bestimmten Chromosom oder Gen zurückzuführen sind. Dies bedeutet auch, dass sie von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden können. Einige Störungen unter Ciliopathie sind Alström-Syndrom, Nephronopthisis und primäre Ciliardyskinesie (PCD).
Das Cilium oder die Cilien in ihrer Pluralform wurden Ende des 19. Jahrhunderts entdeckt, aber seine Bedeutung wurde unterschätzt, wahrscheinlich aufgrund seiner winzigen Größe und seiner äußeren Lage auf der Zelle. Die moderne Forschung hat jedoch gezeigt, dass das Vorhandensein von Zilien tatsächlich notwendig ist, damit die Organe richtig funktionieren. Die bewegliche oder sich bewegende Art der Wimpern hilft beispielsweise dem Atmungssystem, die Luft zu filtern, sodass der Körper nicht viele Reizstoffe einatmet. Die primären oder nicht beweglichen Zilien dienen andererseits als „Signalgeber“ für die Niere, um dem Körper mitzuteilen, dass Urin freigesetzt wird. Defekte Zilien würden daher zu Ziliophatiestörungen führen, die die Lebensqualität eines Patienten beeinträchtigen und sogar sein Leben gefährden können.
Unter den vielen Organen im Körper sind die Augen, die Niere und die Leber die am häufigsten von Ciliopathie betroffenen. Bei einigen cilliopathischen Erkrankungen sind neben dem Gehirn alle drei Organe betroffen. Ein Beispiel ist die Nephronopthese, bei der die mutierten Zilien das "Signal" nicht erkennen können, um die Vermehrung der Zellen zu stoppen, wodurch Nierenzysten gebildet werden. Die primären Symptome einer Nephronopthese sind übermäßiges Wasserlassen und übermäßige Wasseraufnahme, während einige assoziierte oder „extra-renale“ Symptome fortschreitende Blindheit, übermäßiges Lebergewebe und geistige Behinderung sind.
Eine andere Art von Ciliopathie ist das Alström-Syndrom, eine sehr seltene Erkrankung, an der primäre Organe wie Herz, Leber und Lunge beteiligt sind. Es ist angeboren und betrifft den Patienten von Geburt an und kann manchmal im Säuglingsalter zum Tod führen. Die defekten Zilien in den primären Organen verursachen allgemeine Herzschwäche und -vergrößerung, beeinträchtigte Nieren- und Leberfunktion sowie Fettleibigkeit. Bei einigen Patienten kann es auch zu Lichtempfindlichkeit in den Augen kommen, was zu einer Verschlechterung der Sehkraft im frühen Erwachsenenalter führt.
Viele als Ciliopathie eingestufte Krankheiten sind selten und müssen daher noch eingehend untersucht und auf Behandlungs- und Behandlungsoptionen hin untersucht werden. Beispielsweise wurden seit seiner Entdeckung im Jahr 1959 weltweit nur etwa 700 Fälle des Alstrom-Syndroms dokumentiert. Weitere Studien haben jedoch Wissenschaftler und Ärzte zu der Annahme veranlasst, dass eine Ciliopathie einen von 1.000 Menschen betreffen könnte.