Qu'est-ce que la ciliopathie?
La ciliopathie est une vaste catégorie de troubles résultant d'une fonction défectueuse des cils, qui sont des structures microscopiques ressemblant à des brins qui recouvrent la surface de la plupart, sinon de la totalité, des cellules du corps humain. Les troubles sont dits génétiques, car ils résultent d'anomalies ou de mutations d'un certain chromosome ou gène. Cela signifie également qu'ils peuvent être transmis d'une génération à l'autre. Certains troubles de la ciliopathie sont le syndrome d'Alström, la néphronopathie et la dyskinésie ciliaire primitive (PCD).
Le cil, ou cils au pluriel, a été découvert à la fin des années 1800, mais son importance a été sous-estimée, probablement en raison de sa taille minuscule et de son emplacement extérieur sur la cellule. Les recherches modernes ont cependant montré que l’existence de cils est réellement nécessaire au bon fonctionnement des organes. Le type de cils mobiles ou mobiles, par exemple, aide le système respiratoire à filtrer l'air afin que le corps n'inhale pas beaucoup d'irritants. Les cils primaires ou non mobiles, en revanche, servent d’émetteurs de signaux au rein pour «avertir» le corps que l’urine sera libérée. Des cils défectueux entraîneraient donc des troubles ciliophatiques pouvant nuire à la qualité de vie d'un patient et même mettre sa vie en danger.
Parmi les nombreux organes du corps, les plus couramment atteints de ciliopathie sont les yeux, les reins et le foie. Dans certains troubles cilliopathiques, les trois organes sont touchés, ainsi que le cerveau. Un exemple est la néphronopthèse, dans laquelle les cils mutés ne peuvent pas détecter le «signal» pour empêcher les cellules de se multiplier, ce qui entraîne la formation de kystes rénaux. Les principaux symptômes de la néphronopthèse sont une miction excessive et une consommation excessive d'eau, tandis que certains symptômes associés ou «extra-rénaux» sont une cécité progressive, un excès de tissus dans le foie et un retard mental.
Un autre type de ciliopathie est le syndrome d'Alström, une maladie très rare impliquant des organes primaires tels que le cœur, le foie et les poumons. Elle est congénitale et affecte le patient dès la naissance et peut parfois entraîner la mort en bas âge. Les cils défectueux situés dans les organes primaires causent une faiblesse cardiaque générale et une hypertrophie, une insuffisance rénale et hépatique, et l'obésité. Certains patients peuvent également ressentir de la photosensibilité dans les yeux, entraînant une détérioration de la vision au début de l'âge adulte.
De nombreuses maladies classées dans la catégorie des ciliopathies sont rares et doivent donc encore faire l'objet d'études et de recherches approfondies sur les options de traitement et de gestion. Par exemple, seuls environ 700 cas de syndrome d'Alstrom ont été documentés dans le monde depuis sa découverte en 1959. Cependant, d'autres études ont conduit les scientifiques et les médecins à penser que la ciliopathie pouvait toucher une personne sur 1 000.