Hva er ciliopati?

Ciliopathy er en bred kategori av forstyrrelser som følge av en mangelfull funksjon av cilia, som er de mikroskopiske, strenglignende strukturer som belegger overflaten til de fleste, om ikke alle, celler i menneskekroppen. Forstyrrelsene sies å være genetiske, siden de er et resultat av noen avvik eller mutasjoner i et bestemt kromosom eller gen. Dette betyr også at de kan overføres fra en generasjon til en annen. Noen lidelser under ciliopati er Alström syndrom, nefronoptisisme og primær ciliær dyskinesi (PCD).

Cilium, eller cilia i sin flertallsform, ble oppdaget på slutten av 1800-tallet, men viktigheten av dette ble undervurdert, sannsynligvis på grunn av dens små størrelse og den eksterne plasseringen på cellen. Moderne forskning har imidlertid vist at eksistensen av cilia faktisk er nødvendig for at organene skal fungere ordentlig. Den bevegelige eller bevegelige typen flimmerhår hjelper for eksempel luftveiene med å filtrere luften, slik at kroppen ikke inhalerer mange irriterende stoffer. Den primære eller den ikke-bevegelige flimmerhinnen fungerer derimot som en "signaloverfører" for nyrene for å "fortelle" kroppen om at urin vil bli frigjort. Mangelfull cili vil derfor resultere i ciliophaty lidelser som kan svekke pasientens livskvalitet og til og med sette hans liv i fare.

Blant de mange organene i kroppen, er øynene, nyrene og leveren de mest berørte med ciliopati. Ved noen cilliopatiske lidelser påvirkes alle tre organene, sammen med hjernen. Et eksempel er nefronopthisis, der den muterte cilia ikke kan oppdage "signalet" for å stoppe celler fra å formere seg, og det dannes nyrecyster. Primære symptomer på nephronopthisis er overdreven vannlating og vanninntak, mens noen assosierte eller "ekstra-renale" symptomer er progressiv blindhet, overdreven vev i leveren og psykisk utviklingshemning.

En annen type ciliopati er Alström syndrom, en veldig sjelden tilstand som involverer primære organer som hjerte, lever og lunger. Det er medfødt og påvirker pasienten fra fødselen og kan noen ganger føre til død i spedbarnsalderen. Den mangelfulle cilia lokalisert i de primære organene forårsaker generell hjertesvakhet og utvidelse, nedsatt nyre- og leverfunksjon og overvekt. Noen pasienter kan også oppleve lysfølsomhet i øynene, noe som fører til verre synssvikt i tidlig voksen alder.

Mange sykdommer kategorisert som ciliopati er sjeldne, og har derfor ennå ikke blitt studert og undersøkt grundig for behandlings- og behandlingsalternativer. For eksempel er bare rundt 700 tilfeller av Alstromsyndrom blitt dokumentert over hele verden siden det ble oppdaget i 1959. Flere studier har imidlertid ført til at forskere og leger har tro på at ciliopati kan påvirke en av 1000 mennesker.