¿Qué es la ciliopatía?
La ciliopatía es una amplia categoría de trastornos resultantes de una función defectuosa de los cilios, que son las estructuras microscópicas similares a los hilos que cubren la superficie de la mayoría, si no todas, las células dentro del cuerpo humano. Se dice que los trastornos son genéticos, ya que son el resultado de algunas anormalidades o mutaciones en un cierto cromosoma o gen. Esto también significa que pueden transmitirse de una generación a otra. Algunos trastornos bajo ciliopatía son el síndrome de Alström, la nefrronóptisis y la discinesia ciliar primaria (PCD).
El cilio o cilios en su forma plural a fines del siglo XIX, pero su importancia estaba subestimada, probablemente debido a su minúscula y su ubicación externa en la célula. Sin embargo, la investigación moderna ha demostrado que la existencia de cilios es realmente necesaria para que los órganos funcionen correctamente. El tipo móvil o móvil de cilios, por ejemplo, ayuda al sistema respiratorio a filtrar el aire para que el cuerpo no inhale muchos irritantes. Las relaciones públicasIMary o los cilios no móviles, por otro lado, sirven como un "transmisor de señal" para que el riñón "le diga" al cuerpo que se liberará la orina. Los cilios defectuosos, por lo tanto, darían como resultado trastornos de ciliofatía que pueden afectar la calidad de vida de un paciente e incluso pueden poner su vida en riesgo.
Entre los muchos órganos del cuerpo, los más comúnmente afectados con la ciliopatía son los ojos, el riñón y el hígado. En algunos trastornos cilliopáticos, los tres órganos se ven afectados, junto con el cerebro. Un ejemplo es la nefrronopthisis, en la que los cilios mutados no pueden detectar la "señal" para evitar que las células se multipliquen, por lo tanto, se forman quistes renales. Los síntomas primarios de la nefrronopthisis son la micción excesiva y la ingesta de agua, mientras que algunos síntomas asociados o "extra-renales" son ceguera progresiva, tejidos excesivos en el hígado y retraso mental.
Otro tipo de ciliopatía es el sind de AlströmRoma, una condición muy rara que involucra órganos primarios como el corazón, el hígado y los pulmones. Es congénito y afecta al paciente desde el nacimiento y, a veces, puede provocar la muerte en la infancia. Los cilios defectuosos ubicados en los órganos primarios causan debilidades generales al corazón y agrandamiento, función renal e hepática deteriorada y obesidad. Algunos pacientes también pueden experimentar fotosensibilidad en sus ojos, lo que lleva a un peor deterioro de la visión en la edad adulta temprana.
Muchas enfermedades categorizadas como ciliopatía son raras y, por lo tanto, aún no se han estudiado e investigando ampliamente las opciones de tratamiento y manejo. Por ejemplo, solo se han documentado unos 700 casos de síndrome de Alstrom en todo el mundo desde su descubrimiento en 1959. Sin embargo, más estudios han llevado a científicos y médicos a creer que la ciliopatía puede afectar a una de 1,000 personas.
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