Wat is ciliopathie?
Ciliopathie is een brede categorie van aandoeningen die het gevolg zijn van een defecte functie van de trilharen, dit zijn de microscopische, strengen-achtige structuren die het oppervlak van de meeste, zo niet alle cellen in het menselijk lichaam bedekken. Van de aandoeningen wordt gezegd dat ze genetisch zijn, omdat ze het gevolg zijn van sommige afwijkingen of mutaties in een bepaald chromosoom of gen. Dit betekent ook dat ze kunnen worden doorgegeven van de ene generatie op de andere. Sommige aandoeningen onder ciliopathie zijn het Alström-syndroom, nephronopthisis en primaire ciliaire dyskinesie (PCD).
De cilium, of cilia in zijn meervoudsvorm, werd ontdekt in de late jaren 1800, maar het belang ervan werd onderschat, waarschijnlijk vanwege de minuscule grootte en de externe locatie op de cel. Modern onderzoek heeft echter aangetoond dat het bestaan van trilharen eigenlijk noodzakelijk is om de organen goed te laten functioneren. Het beweeglijke of bewegende type cilia helpt bijvoorbeeld de luchtwegen om de lucht te filteren, zodat het lichaam niet veel irriterende stoffen inademt. De primaire of de niet-beweeglijke cilia daarentegen dienen als een "signaalzender" voor de nier om het lichaam te "vertellen" dat urine zal worden vrijgegeven. Defecte cilia zou daarom leiden tot ciliofatiestoornissen die de kwaliteit van leven van een patiënt kunnen aantasten en zelfs zijn leven in gevaar kunnen brengen.
Onder de vele organen in het lichaam zijn de ogen, de nier en de lever het meest getroffen door ciliopathie. Bij sommige cilliopathische aandoeningen worden alle drie de organen aangetast, samen met de hersenen. Een voorbeeld is nefronopthisis, waarbij de gemuteerde trilharen het "signaal" niet kunnen detecteren om te voorkomen dat cellen zich vermenigvuldigen, waardoor niercysten worden gevormd. Primaire symptomen van nephronopthisis zijn overmatig urineren en waterinname, terwijl sommige bijbehorende of "extra-renale" symptomen progressieve blindheid, overmatige weefsels in de lever en mentale retardatie zijn.
Een ander soort ciliopathie is het Alström-syndroom, een zeer zeldzame aandoening waarbij primaire organen zoals het hart, de lever en de longen betrokken zijn. Het is aangeboren en beïnvloedt de patiënt vanaf de geboorte en kan soms de dood tot gevolg hebben. De defecte trilhaartjes in de primaire organen veroorzaken algemene hartzwakte en -vergroting, verminderde nier- en leverfunctie en obesitas. Sommige patiënten kunnen ook lichtgevoeligheid in hun ogen ervaren, wat leidt tot een slechtere gezichtsstoornis in de vroege volwassenheid.
Veel ziekten gecategoriseerd als ciliopathie zijn zeldzaam en moeten daarom nog uitgebreid worden bestudeerd en onderzocht voor behandelings- en managementopties. Sinds de ontdekking in 1959 zijn er bijvoorbeeld slechts ongeveer 700 gevallen van het Alstrom-syndroom wereldwijd gedocumenteerd. Meer studies hebben wetenschappers en artsen echter doen geloven dat ciliopathie bij 1 op de 1.000 mensen kan voorkomen.