Co je to ciliopatie?

Ciliopatie je široká kategorie poruch vyplývající z defektní funkce cilia, což jsou mikroskopické struktury podobné pramene, které natahují povrch většiny, ne-li všechny, buňky v lidském těle. Poruchy jsou považovány za genetické, protože jsou výsledkem některých abnormalit nebo mutací v určitém chromozomu nebo genu. To také znamená, že mohou být předány z jedné generace na druhou. Některé poruchy pod ciliopatií jsou Alströmův syndrom, nefronophisis a primární ciliární dyskineze (PCD). Moderní výzkum však ukázal, že existence cilií je ve skutečnosti nezbytná pro to, aby orgány správně fungovaly. Například pohyblivá nebo pohyblivá typ cilia pomáhá respiračnímu systému filtrovat vzduch, aby tělo nedepovalo mnoho dráždivých látek. PrNa druhé straně IMary nebo Nemotilní cilia slouží jako „vysílač signálu“, aby ledvina „řekla“ tělu, že moč bude uvolněna. Vadná cilie by proto měla za následek poruchy ciliofaty, které mohou narušit kvalitu života pacienta a dokonce mohou ohrozit jeho život.

Mezi mnoha orgány v těle, nejčastěji postiženými ciliopatií jsou oči, ledvina a játra. U některých cilliopatických poruch jsou ovlivněny všechny tři orgány spolu s mozkem. Jedním z příkladů je nefronophisis, ve kterém mutovaná cilia nemůže detekovat „signál“, aby se buňky zabránily násobení, takže se vytvářejí cysty ledvin. Primárními příznaky nefronophisů jsou nadměrné močení a příjem vody, zatímco některými souvisejícími nebo „extra-renovačními“ příznaky jsou progresivní slepota, nadměrná tkáň v játrech a mentální retardace.

Dalším druhem ciliopatie je Alström SyndŘím, velmi vzácný stav, který zahrnuje primární orgány, jako je srdce, játra a plíce. Je vrozený a ovlivňuje pacienta od narození a někdy může vést k smrti v dětství. Vadná cilie umístěná v primárních orgánech způsobuje obecnou slabost a zvětšení srdce, zhoršenou funkci ledvin a jater a obezitu. Někteří pacienti mohou také zažít fotocitlivost v jejich očích, což vede k horšímu poškození vidění v rané dospělosti.

Mnoho nemocí kategorizovaných jako ciliopatie je vzácná, a proto musí být ještě rozsáhle studována a zkoumána z hlediska možností léčby a léčby. Například od svého objevu v roce 1959 bylo na celém světě zdokumentováno pouze asi 700 případů syndromu Alstrom.