Co je to ciliopatie?

Ciliopatie je široká kategorie poruch vyplývajících z vadné funkce řasinek, což jsou mikroskopické struktury, které mají podobu pramenů a které pokrývají povrch většiny, ne-li všech, buněk v lidském těle. O poruchách se říká, že jsou genetické, protože jsou výsledkem některých abnormalit nebo mutací v určitém chromozomu nebo genu. To také znamená, že je lze předávat z jedné generace na druhou. Některé poruchy pod ciliopatií jsou Alströmův syndrom, nefronopthisis a primární ciliární dyskineze (PCD).

Cilium, nebo řasenka ve své množné podobě, byla objevena na konci 18. století, ale její význam byl podceňován, pravděpodobně kvůli své malé velikosti a vnějšímu umístění na buňce. Moderní výzkum však ukázal, že existence řasinek je nezbytná, aby orgány správně fungovaly. Například pohyblivý nebo pohyblivý typ řasinek pomáhá dýchacímu systému filtrovat vzduch, takže tělo nevdechuje mnoho dráždivých látek. Na druhé straně primární nebo nemotilní řasinka slouží jako „vysílač signálu“ pro ledviny, aby „řekla“ tělu, že se uvolní moč. Vadná řasinka by proto měla za následek poruchy ciliofaty, které mohou zhoršit kvalitu života pacienta a dokonce ohrozit jeho život.

Mezi mnoha orgány v těle jsou nejčastěji postiženy ciliopatií oči, ledviny a játra. Při některých cilliopatických poruchách jsou postiženy všechny tři orgány spolu s mozkem. Jedním příkladem je nefronopthisis, ve kterém mutovaná řasenka nemůže detekovat „signál“ k zastavení množení buněk, takže se vytvářejí ledvinové cysty. Primárními příznaky nefronopthisis jsou nadměrné močení a příjem vody, zatímco některé přidružené nebo “extra-renální” příznaky jsou progresivní slepota, nadměrné tkáně v játrech a mentální retardace.

Dalším typem ciliopatie je Alströmův syndrom, což je velmi vzácný stav, který zahrnuje primární orgány, jako je srdce, játra a plíce. Je vrozená a postihuje pacienta od narození a někdy může mít za následek smrt v kojeneckém věku. Vadná řasinka lokalizovaná v primárních orgánech způsobuje celkovou srdeční slabost a zvětšení, zhoršenou funkci ledvin a jater a obezitu. U některých pacientů se také může projevit fotocitlivost v jejich očích, což v horší dospělosti vede ke zhoršení zraku.

Mnoho nemocí klasifikovaných jako ciliopatie jsou vzácné, a proto je třeba je důkladně studovat a zkoumat možnosti léčby a léčby. Například od svého objevu v roce 1959 bylo na celém světě dokumentováno pouze asi 700 případů Alstromova syndromu. Více studií však vedlo vědce a lékaře k přesvědčení, že ciliopatie může postihnout jednoho z 1 000 lidí.