Co je Retinoschisis?

Retinoschisis je oční onemocnění, které postihuje retinální buňky v části oka zvané makula. Makula je umístěna v zadní části oka a je centrálním bodem, ve kterém jsou vizuální signály přijímány a zaostřovány. Retinoschisis se může objevit jako dědičná porucha u dětí a starších osob, u nichž je primárně důsledkem stárnutí. Tento stav málokdy způsobuje slepotu, ale často má za následek zhoršené vidění.

Když se vyskytuje jako juvenilní dědičné onemocnění, postihuje retinoschilie hlavně mužské děti. Je to proto, že genetická mutace, která způsobuje poruchu, je umístěna na chromozomu X. Samci mají jeden chromozom X a ženy dva. Proto mutace chromozomu X často postihuje pouze muže, protože ženy stále mají normální kopii genu, a to maskuje účinky mutace.

Při retinoschizi související s věkem není onemocnění způsobeno genetickou mutací. Místo toho je to výsledek poškození sítnice, ke kterému dochází v důsledku stárnutí. Z tohoto důvodu jsou u žen stejně pravděpodobné jako u mužů retinoschise související s věkem. Navzdory svému názvu se tento typ onemocnění sítnice nevyskytuje pouze u starších osob, protože se může rozvinout již ve třetí dekádě života.

Retinoschisis může ovlivnit jak periferní, tak centrální vidění. Někdo s juvenilní formou stavu má větší pravděpodobnost nedostatku centrálního vidění, které je na počátku mírné, ale může se postupně zhoršovat. Mladý dospělý s touto poruchou bude pravděpodobně mít zrakovou ostrost přibližně 20/70, ale je možné zhoršení zraku až 20/200, definované jako zákonná slepota.

U mladistvých i nemocí souvisejících s věkem patří mezi běžné příznaky ztráta zraku, plováky a fotopsie nebo záblesky světla. Tyto příznaky se vyskytují, protože sítnice se postupně rozdělí na dvě nebo více vrstev. V případě onemocnění začínajícího dospělým je to jednoduše výsledkem zhoršení očních tkání v závislosti na věku. Pokud se jedná o juvenilní formu, je příčinou vada proteinu, který pomáhá sítotvorným buňkám přilnout k sobě. Zhoršení sítnice může také vést ke komplikacím: Existuje riziko vzniku děr v sítnici a riziko oddělení sítnice.

Lékařské ošetření nemůže zabránit zhoršení retinálních vrstev, ale chirurgický zákrok může pomoci snížit riziko odchlípení sítnice. Brýle nebo kontaktní čočky mohou zlepšit vidění, ale nemohou zabránit další ztrátě zraku. V případě dětí s juvenilní formou nemoci mnoho lékařů doporučuje, aby činnosti, které nesou riziko dopadu na hlavu, byly omezeny nebo vyloučeny. Děti jsou obvykle pečlivě sledovány, zda nevykazují známky poškození zraku, aby bylo možné v případě potřeby operaci provést okamžitě.