O que é retinosquise?

A retinosquise é uma doença ocular que afeta as células da retina em uma parte do olho chamada mácula. A mácula está localizada na parte de trás do olho e é o ponto central no qual os sinais visuais são recebidos e focados. A retinosquise pode ocorrer como um distúrbio hereditário em crianças e idosos, nos quais resulta principalmente do envelhecimento. Essa condição raramente causa cegueira, mas muitas vezes resulta em visão prejudicada.

Quando ocorre como uma doença hereditária juvenil, a retinosquise afeta principalmente crianças do sexo masculino. Isso ocorre porque a mutação genética que causa o distúrbio está localizada no cromossomo X. Os machos têm um cromossomo X e as fêmeas, dois. Portanto, uma mutação do cromossomo X geralmente afeta apenas os machos, porque as fêmeas ainda têm uma cópia normal do gene, e isso mascara os efeitos da mutação.

Na retinosquise relacionada à idade, a doença não é causada por uma mutação genética. Em vez disso, é o resultado de danos na retina que ocorrem devido ao envelhecimento. Por esse motivo, as mulheres são tão propensas quanto os homens a sofrer de retinosquise relacionada à idade. Apesar do nome, esse tipo de doença da retina não ocorre apenas em idosos, pois pode se desenvolver desde a terceira década de vida.

A retinosquise pode afetar a visão periférica e central. Alguém com a forma juvenil da doença tem maior probabilidade de apresentar uma deficiência na visão central que é leve no início, mas pode piorar gradualmente. É provável que um jovem adulto com esse distúrbio tenha acuidade visual de aproximadamente 20/70, mas a deficiência visual tão grave quanto 20/200, definida como cegueira legal, é possível.

Tanto na doença juvenil quanto na relacionada à idade, os sintomas comuns incluem perda de visão, moscas volantes e fotopsia ou flashes de luz. Esses sintomas ocorrem porque a retina se divide gradualmente em duas ou mais camadas. No caso de doença de início adulto, isso é simplesmente o resultado da deterioração dos tecidos oculares relacionada à idade. Quando a forma juvenil está envolvida, a causa é um defeito em uma proteína que ajuda as células da retina a aderir umas às outras. A deterioração da retina também pode levar a complicações: existe o risco de desenvolvimento de orifícios na retina e o risco de descolamento de retina.

O tratamento médico não pode impedir a deterioração das camadas da retina, mas a cirurgia pode ajudar a reduzir o risco de descolamento de retina. Óculos ou lentes de contato podem melhorar a visão, mas não podem impedir mais perda de visão. No caso de crianças com a forma juvenil da doença, muitos médicos recomendam que atividades com risco de impacto na cabeça sejam limitadas ou eliminadas. As crianças geralmente são monitoradas de perto quanto a sinais de deterioração da visão, para que a cirurgia possa ser realizada imediatamente, se necessário.