Che cos'è la retinoschisi?
La retinoschisi è una malattia dell'occhio che colpisce le cellule della retina in una parte dell'occhio chiamata macula. La macula si trova nella parte posteriore dell'occhio ed è il punto centrale in cui i segnali visivi vengono ricevuti e focalizzati. La retinoschisi può manifestarsi come disturbo ereditario nei bambini e negli anziani, in cui deriva principalmente dall'invecchiamento. Questa condizione raramente causa la cecità, ma spesso provoca una visione alterata.
Quando si presenta come una malattia ereditaria giovanile, la retinoschisi colpisce principalmente i bambini maschi. Questo perché la mutazione genetica che causa il disturbo si trova sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e le femmine ne hanno due. Pertanto, una mutazione del cromosoma X colpisce spesso solo i maschi, poiché le femmine hanno ancora una copia normale del gene e questo maschera gli effetti della mutazione.
Nella retinoschisi legata all'età, la malattia non è causata da una mutazione genetica. Invece, è il risultato del danno alla retina che si verifica a causa dell'invecchiamento. Per questo motivo, le donne hanno le stesse probabilità che gli uomini abbiano una retinoschisi legata all'età. Nonostante il suo nome, questo tipo di malattia della retina non si verifica solo negli anziani, perché può svilupparsi già nella terza decade di vita.
La retinoschisi può influenzare sia la visione periferica che centrale. Qualcuno con la forma giovanile della condizione ha maggiori probabilità di sperimentare una carenza nella visione centrale che è lieve all'inizio ma può peggiorare gradualmente. È probabile che un giovane adulto con questo disturbo abbia un'acuità visiva di circa 20/70, ma è possibile una disabilità visiva grave come il 20/200, definita come cecità legale.
Sia nella malattia giovanile che in quella correlata all'età, i sintomi più comuni includono perdita della vista, galleggianti e fotopsia o lampi di luce. Questi sintomi si verificano perché la retina si divide gradualmente in due o più strati. Nel caso della malattia ad insorgenza nell'adulto, questo è semplicemente il risultato del deterioramento dei tessuti oculari legato all'età. Quando è coinvolta la forma giovanile, la causa è un difetto di una proteina che aiuta le cellule della retina ad aderire l'una all'altra. Il deterioramento della retina può anche portare a complicazioni: esiste il rischio che si sviluppino buchi nella retina e un rischio di distacco della retina.
Il trattamento medico non può prevenire il deterioramento degli strati retinici, ma la chirurgia può aiutare a ridurre il rischio di distacco della retina. Gli occhiali o le lenti a contatto possono migliorare la vista, ma non possono prevenire ulteriori perdite della vista. Nel caso di bambini con la forma giovanile della malattia, molti medici raccomandano che le attività che comportano un rischio di impatto sulla testa siano limitate o eliminate. I bambini di solito sono attentamente monitorati per i segni di deterioramento della vista in modo che la chirurgia possa essere eseguita prontamente, se necessario.