Co to jest Retinoschisis?
Retinoschisis to choroba oka, która atakuje komórki siatkówki w części oka zwanej plamką żółtą. Plamka żółta znajduje się w tylnej części oka i jest centralnym punktem, w którym odbierane i skupiane są sygnały wzrokowe. Retinoschisis może występować jako dziedziczne zaburzenie u dzieci i osób starszych, u których wynika przede wszystkim ze starzenia się. Ten stan rzadko powoduje ślepotę, ale często powoduje upośledzenie wzroku.
Gdy występuje jako dziedziczna choroba młodzieńcza, retinoschisis dotyka głównie dzieci płci męskiej. Wynika to z faktu, że mutacja genetyczna powodująca zaburzenie znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X, a kobiety dwa. Dlatego mutacja chromosomu X często dotyka tylko mężczyzn, ponieważ kobiety nadal mają normalną kopię genu, co maskuje skutki mutacji.
W związanej z wiekiem retinoschisis choroba nie jest spowodowana mutacją genetyczną. Zamiast tego jest to wynik uszkodzenia siatkówki, które występuje z powodu starzenia się. Z tego powodu kobiety są bardziej narażone na retinoschisis związany z wiekiem niż mężczyźni. Pomimo nazwy ten rodzaj choroby siatkówki występuje nie tylko u osób starszych, ponieważ może rozwinąć się już w trzeciej dekadzie życia.
Retinoschisis może wpływać zarówno na widzenie obwodowe, jak i centralne. Ktoś z młodzieńczą postacią tego schorzenia jest bardziej narażony na zaburzenia widzenia centralnego, które są łagodne na początku, ale mogą się stopniowo nasilać. Młody dorosły z tym zaburzeniem może mieć ostrość wzroku około 20/70, ale możliwe jest pogorszenie wzroku tak poważne jak 20/200, określone jako prawna ślepota.
Zarówno w przypadku choroby młodzieńczej, jak i związanej z wiekiem, typowymi objawami są utrata wzroku, plamy i fotopsja lub błyski światła. Te objawy występują, ponieważ siatkówka stopniowo dzieli się na dwie lub więcej warstw. W przypadku choroby początku dorosłych jest to po prostu wynik związanego z wiekiem pogorszenia tkanek oka. Gdy zaangażowana jest postać młodzieńcza, przyczyną jest defekt białka, który pomaga komórkom siatkówki przylegać do siebie. Pogorszenie siatkówki może również prowadzić do powikłań: istnieje ryzyko powstawania dziur w siatkówce i ryzyko odwarstwienia siatkówki.
Leczenie nie może zapobiec pogorszeniu się warstw siatkówki, ale operacja może pomóc zmniejszyć ryzyko odwarstwienia siatkówki. Okulary lub soczewki kontaktowe mogą poprawić widzenie, ale nie mogą zapobiec dalszej utracie wzroku. W przypadku dzieci z młodzieńczą postacią choroby wielu lekarzy zaleca, aby działania, które niosą ryzyko uderzenia głową, były ograniczone lub wyeliminowane. Dzieci zwykle są ściśle monitorowane pod kątem oznak pogorszenia widzenia, aby w razie potrzeby można było szybko przeprowadzić operację.