繊毛障害とは

繊毛障害は、繊毛の機能不全に起因する障害の広いカテゴリーです。繊毛は、人体内のすべてではないにせよ、ほとんどの細胞の表面を覆う微細な鎖状の構造です。 これらの障害は、特定の染色体または遺伝子の異常または突然変異の結果であるため、遺伝的であると言われています。 これは、ある世代から別の世代に継承できることも意味します。 毛様体症のいくつかの障害は、アルストローム症候群、腎eph、および原発性毛様体ジスキネジア（PCD）です。

繊毛、または複数形の繊毛は、1800年代後半に発見されましたが、その重要性は過小評価されていました。おそらく、その小さなサイズと細胞上の外部の位置のためです。 しかし、現代の研究は、繊毛の存在が臓器が適切に機能するために実際に必要であることを示しています。 たとえば、運動性または可動性の繊毛は、呼吸器系が空気をろ過するのを助け、身体が多くの刺激物を吸い込まないようにします。 一方、主要または非運動性繊毛は、腎臓が尿を放出することを身体に「伝える」ための「信号伝達器」として機能します。 したがって、繊毛の欠陥は、患者の生活の質を損ない、さらには生命を危険にさらす可能性のある毛様体脂肪症をもたらします。

体内の多くの臓器の中で、最も一般的な繊毛障害の影響を受けるのは、目、腎臓、肝臓です。 一部の繊毛障害では、3つの臓器すべてが脳とともに影響を受けます。 1つの例は腎op腫症であり、変異した繊毛は細胞の増殖を止める「シグナル」を検出できず、したがって腎嚢胞が形成されます。 腎腎症の主な症状は過剰な排尿と水分摂取であり、関連するまたは「腎外」症状の一部は進行性失明、肝臓の過剰な組織、および精神遅滞です。

別の種類の繊毛障害はアルストローム症候群であり、これは心臓、肝臓、肺などの主要臓器に関わる非常にまれな状態です。 先天性であり、誕生から患者に影響を与え、乳児期に死に至ることもあります。 主要臓器にある繊毛の欠陥は、一般的な心臓の衰弱と肥大、腎機能と肝機能の障害、および肥満を引き起こします。 一部の患者はまた、眼の光過敏を経験し、成人初期の視力障害を悪化させる可能性があります。

繊毛障害に分類される多くの疾患はまれであるため、治療および管理の選択肢についてはまだ広く研究および研究されていません。 たとえば、1959年の発見以来、世界中でアルストローム症候群の症例は約700件しか記録されていません。しかし、さらなる研究により、科学者や医師は繊毛障害が1,000人に1人に影響を及ぼす可能性があると信じています。