繊毛症とは何ですか？

繊毛症は、繊毛の欠陥機能に起因する幅広いカテゴリーの障害であり、微視的で、すべてではないにしてもすべての表面を人体内の細胞の表面に覆う微視的で鎖様構造です。障害は遺伝的であると言われています。これは、特定の染色体または遺伝子の異常または変異の結果であるためです。これはまた、ある世代から別の世代に引き継ぐことができることを意味します。繊毛症下の一部の障害は、アルストローム症候群、腎症、原発性毛様体ジスキネジア（PCD）です。

繊毛、または複数形の繊毛は1800年代後半に発見されましたが、おそらくその重要性は過小評価されていました。しかし、現代の研究では、繊毛の存在が実際に臓器が適切に機能するために必要であることが示されています。たとえば、運動性または動いている繊毛は、呼吸器系が空気をろ過するのに役立ち、体が多くの刺激剤を吸い込まないようにします。 PR一方、Imaryまたは非運動性の繊毛は、腎臓が尿が放出されることを「指示」するための「信号送信機」として機能します。したがって、繊毛の欠陥は、患者の生活の質を損なう可能性のある繊毛療法障害を引き起こし、彼の命を危険にさらすことさえできます。

体内の多くの臓器の中で、繊毛症に最もよく影響されるのは、目、腎臓、肝臓です。一部の繊毛症障害では、3つの臓器すべてが脳とともに影響を受けます。 1つの例は、腎症であり、変異した繊毛が「シグナル」を検出して細胞が増殖するのを止めることができないため、腎嚢胞が形成されます。ネフロノプリシスの主要な症状は過剰な排尿と水の摂取であり、一部の関連または「腎外」の症状は進行性の失明、肝臓の過剰な組織、および精神遅滞です。

別の種類の繊毛症は、アルストロムシンドンですローマ、心臓、肝臓、肺などの一次臓器を含む非常にまれな状態。それは先天性であり、出生時から患者に影響を与え、幼児期に死亡することがあります。主要な臓器にある欠陥のある繊毛は、一般的な心臓の衰弱と拡大、腎臓と肝機能の障害、および肥満を引き起こします。一部の患者は、目に光感受性を経験し、成人期初期の視力障害の悪化につながる可能性があります。

繊毛症に分類される多くの疾患はまれであるため、治療と管理の選択肢のためにまだ広範囲に研究および研究されていません。たとえば、1959年の発見以来、アルストローム症候群の約700症例のみが世界中で記録されています。しかし、科学者と医師は、繊毛症が1,000人のうち1人に影響を与える可能性があると信じるようになりました。