Hva er Acrodermatitis Enteropathica?

Babyer som har genetiske problemer med å absorbere sink, lider av en tilstand som kalles akrodermatitt enteropatica. Symptomer inkluderer alvorlige utslett, først og fremst rundt munnen og anus, og diaré. Å supplere babyens kosthold med sink løser symptomene, selv om tilstanden er livslang.

Selv om de nøyaktige genene som er involvert i den arvelige sinkmangelen ikke er kjent, mistenker forskere at et gen som heter SLC39A4 kan være involvert. Dette genet koder for et transporterprotein, kjent som ZIP4, som beveger sink gjennom membraner. Babyer med den genetiske tilstanden kan ikke flytte sink fra melk gjennom tarmmembranen effektivt. Forstyrrelsen er recessiv, noe som betyr at babyen må arve en kopi av det muterte genet fra hver av foreldrene for å få sykdommen. Hvis han eller hun bare arver en dårlig kopi, påvirkes ikke sinkmetabolismen.

Acrodermatitis enteropathica symptomer oppstår vanligvis i løpet av de første dagene eller ukene av babyens liv hvis han eller hun får kunstig melk. Babyer som ammes viser ikke symptomer før de er avvenne til fast mat. Denne forskjellen skyldes at sink fra morsmelk blir lettere absorbert av babyen enn sink fra kumelk.

En berørt baby har vanligvis betent hud med kviser rundt anus og munn, selv om dette utslettet også kan være til stede på albuer, føtter, knær og rundt øynene. Utslettet starter som skjellende, tørr hud og blir til lesjoner. Diaré er et annet vanlig symptom.

Håravfall er et annet symptom på akrodermatitt enteropathica, med øyenvipper og øyenbryn også påvirket. Babyens spikerregion kan bli betent, og neglene kan utvikle rygger. Tungen kan være rød og blank, og magesår kan utvikle seg i munnen. Effekten sykdommen har på babyens hud kan også føre til sekundær infeksjon av gjær eller bakterier, og sår leges ikke så raskt som normalt.

Sink er avgjørende for normale funksjoner i kroppen, så babyer som er plaget med akrodermatitt enteropathica kan også lide langvarig skade hvis de ikke får sinktilskudd. Stunted vekst, nevrologiske symptomer og infeksjon er alle komplikasjoner ved mangel på sink. Berørte babyer er vanligvis irritable og følelsesmessig deprimerte som et resultat.

Symptomene på sykdommen begynner å oppklare så snart sink blir gitt. Før oppdagelsen av sinkmangel som årsak til tilstanden, døde babyene i løpet av få år etter fødselen. Nå kan imidlertid tilskudd med sink gjennom hele livet forhindre at acrodermatitis enteropathica forårsaker skade. Babyer uten arvelig sinkmangel, men som ikke får nok sink i dietten, kan også lide av lignende forhold.