Co je akrodermatitida enteropathica?

Děti, které mají genetické problémy s absorpcí zinku, trpí stavem zvaným acrodermatitis enteropathica. Mezi příznaky patří těžké vyrážky, především kolem úst a konečníku a průjem. Doplnění stravy dítěte zinkem řeší příznaky, ačkoli stav je celoživotní.

Ačkoli přesné geny zapojené do zděděného nedostatku zinku nejsou známy, vědci mají podezření, že se může zapojit gen zvaný SLC39A4. Tento genový kód pro protein transportéru, známý jako zip4, který pohybuje zinkem přes membrány. Děti s genetickým stavem nemohou efektivně pohybovat zinkem z mléka přes střevní membránu. Porucha je recesivní, což znamená, že dítě musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče, aby měl onemocnění. Pokud zdědí pouze jednu špatnou kopii, metabolismus zinku není ovlivněn.

Acrodermatitis Enteropathica Symptomy obvykle vznikají v prvních dnech nebo týdnech života dítěte, pokud je krmen umělým mlékem. BAbies, kteří jsou kojeni, nevykazují příznaky, dokud nejsou odstaveny na pevná jídla. Tento rozdíl je způsoben skutečností, že zink z lidského mléka je dítě mnohem snadněji absorbován dítětem než zinkem z kravského mléka. Vyrážka začíná jako šupinatá, suchá kůže a promění se v léze. Průjem je dalším běžným příznakem.

Vypadávání vlasů je dalším příznakem akrodermatitidy enteropathica, s postiženými také řasy a obočí. Oblast nehtů dítěte může být zapáleno a hřebíky mohou vyvinout hřebeny. Jazyk může být červený a lesklý a vředy se mohou vyvíjet v ústech. Vliv, který má nemoc na kůži dítěte, může také vést k sekundární infekci kvasinkami nebo bakteriemi a rány se nehojí tak rychle jako normální.

Zinek je eseseNtial na normální funkce těla, takže děti postižené s akrodermatitidou enteropathica mohou také utrpět dlouhodobé poškození, pokud nedostanou suplementaci zinku. Zakrnělý růst, neurologické příznaky a infekce jsou komplikacem nedostatku zinku. Postižené děti jsou v důsledku toho obvykle podrážděné a emocionálně depresivní.

Příznaky onemocnění se začínají objasnit, jakmile je podáván zink. Před objevením nedostatku zinku jako příčiny stavu zemřely děti během několika let od narození. Nyní však suplementace zinkem po celý život může zabránit enteropattice Acrodermatitis, aby způsobila jakékoli poškození. Děti bez zděděného nedostatku zinku, ale které ve své stravě nezískají dostatek zinku, mohou také trpět podobnými podmínkami.