Co je Acrodermatitis Enteropathica?

Děti, které mají genetické problémy s absorpcí zinku, trpí stavem zvaným acrodermatitis enteropathica. Mezi příznaky patří těžké vyrážky, především kolem úst a konečníku a průjem. Doplnění dětské stravy zinkem řeší příznaky, ačkoli stav je celoživotní.

Ačkoli přesné geny podílející se na zděděném nedostatku zinku nejsou známy, vědci mají podezření, že může být zapojen gen nazývaný SLC39A4. Tento gen kóduje transportní protein, známý jako ZIP4, který se pohybuje zinkem přes membrány. Děti s genetickým stavem nemohou účinně přesunout zinek z mléka přes střevní membránu. Porucha je recesivní, což znamená, že dítě musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče, aby mělo nemoc. Pokud zdědí pouze jednu špatnou kopii, metabolismus zinku není ovlivněn.

Symptomy akodermatitidy enteropatiky obvykle vznikají v prvních dnech nebo týdnech života dítěte, pokud je krmeno umělým mlékem. Kojené děti nevykazují příznaky, dokud nejsou odstaveny na pevném jídle. Tento rozdíl je způsoben skutečností, že zinek z lidského mléka je dítětem mnohem snadněji absorbován než zinek z kravského mléka.

Postižené dítě má obvykle zanícenou pokožku s pupínky kolem konečníku a úst, i když tato vyrážka se může vyskytovat také na loktech, nohou, kolenou a kolem očí. Vyrážka začíná jako šupinatá suchá kůže a mění se v léze. Průjem je dalším běžným příznakem.

Ztráta vlasů je dalším příznakem acrodermatitis enteropathica, postižené jsou také řasy a obočí. Oblast nehtů dítěte může být zapálena a nehty mohou vyvinout hřebeny. Jazyk může být červený a lesklý a v ústech se mohou vyvinout vředy. Účinek nemoci na kůži dítěte může také vést k sekundární infekci kvasinkami nebo bakteriemi a rány se nehojí tak rychle, jak je obvyklé.

Zinek je nezbytný pro normální funkce těla, takže děti postižené acrodermatitidou enteropathica mohou také utrpět dlouhodobé poškození, pokud nedostanou suplementaci zinkem. Zakrslý růst, neurologické příznaky a infekce jsou všechny komplikace nedostatku zinku. Postižené děti jsou obvykle podrážděné a emocionálně depresivní.

Příznaky nemoci začnou ustupovat, jakmile je podán zinek. Před objevením nedostatku zinku jako příčiny stavu děti během několika let od narození zemřely. Nyní však suplementace zinkem v průběhu celého života může zabránit poškození způsobené akrodermatitidou enteropatií. Podobným podmínkám mohou trpět i děti bez zděděného nedostatku zinku, které však ve své stravě nezískají dostatek zinku.