Vad är Acrodermatitis Enteropathica?
Spädbarn som har genetiska problem med att absorbera zink lider av ett tillstånd som kallas akrodermatit enteropatica. Symtomen inkluderar allvarliga utslag, främst runt munnen och anus och diarré. Att komplettera barnets diet med zink löser symtomen, även om tillståndet är livslångt.
Även om de exakta generna som är involverade i den ärvda zinkbristen inte är kända misstänker forskare att en gen som heter SLC39A4 kan vara inblandad. Denna gen koder för ett transporterprotein, känt som ZIP4, som rör sig zink genom membran. Spädbarn med det genetiska tillståndet kan inte flytta zink från mjölk genom tarmmembranet effektivt. Störningen är recessiv, vilket innebär att barnet måste ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder för att få sjukdomen. Om han eller hon bara ärver en dålig kopia påverkas inte zinkmetabolismen.
Acrodermatit enteropathica symtom uppstår vanligtvis under de första dagarna eller veckorna av ett barns liv om han eller hon matas konstgjord mjölk. Spädbarn som ammas visar inte symtom förrän de är avvunna på fast mat. Denna skillnad beror på att zink från bröstmjölk absorberas mycket mycket av barnet än zink från komjölk.
Ett drabbat barn har vanligtvis betänd hud med finnar runt anus och mun, även om detta utslag också kan förekomma på armbågar, fötter, knän och runt ögonen. Utslaget börjar som skalig, torr hud och förvandlas till skador. Diarré är ett annat vanligt symptom.
Håravfall är ett annat symptom på akrodermatit enteropathica, med ögonfransar och ögonbrynen också drabbade. Barnets spikregion kan bli inflammerad och naglarna kan utveckla åsar. Tungen kan vara röd och blank, och sår kan utvecklas i munnen. Effekten som sjukdomen har på barnets hud kan också leda till sekundär infektion av jäst eller bakterier, och sår läker inte så snabbt som normalt.
Zink är viktigt för kroppens normala funktioner, så att barn som drabbats av akrodermatit enteropatica också kan drabbas av långvariga skador om de inte får tillskott av zink. Stunted tillväxt, neurologiska symptom och infektion är alla komplikationer av brist på zink. Påverkade barn är vanligtvis irritabla och känslomässigt deprimerade som ett resultat.
Sjukdomens symtom börjar bli klar så snart zink administreras. Före upptäckten av zinkbrist som orsak till tillståndet dog barnen inom några år efter födseln. Men nu kan tillskott med zink under hela livet förhindra att acrodermatitis enteropathica orsakar skador. Spädbarn utan ärftlig zinkbrist men som inte får tillräckligt med zink i sina dieter kan också drabbas av liknande tillstånd.