Co to jest atrezja?

Atrezja jest wrodzoną chorobą, znaną również jako wada wrodzona, w której jama ciała lub przejście jest wadliwe lub nienormalnie zamknięte. Atrezja, która normalnie wpływa na narządy układu trawiennego i sercowo-naczyniowego, jest uleczalna i może wymagać operacji. Nieleczona większość atrezji kończy się śmiercią.

Atrezja przełyku, zwana również przetoką tchawiczo-przełykową, występuje, gdy przełyk nie rozwija się prawidłowo. W przypadku atrezji górna część przełyku jest zamknięta, blokując wejście pokarmu do układu pokarmowego. Diagnozę niedrożności przełyku ustala się wkrótce po urodzeniu, gdy próbuje się karmić, a skóra niemowlęcia przyjmuje niebieskawy odcień, zwany sinicą. Niemowlę może również kaszleć, ślinić się i dusić podczas próby karmienia.

Obecność zamknięcia przełyku jest uważana za nagły przypadek medyczny, a operacja jest planowana, gdy tylko niemowlę się ustabilizuje. Przed zabiegiem należy koniecznie przedsięwziąć środki ostrożności, aby zapewnić, że dziecko nie wdycha wydzielin do płuc. Rokowanie związane z zamknięciem przełyku jest dobre, o ile choroba zostanie wcześnie wykryta. Komplikacje związane z tym stanem obejmują aspiracyjne zapalenie płuc, zadławienie i refluks pooperacyjny.

Atrezja dwunastnicy to zamknięcie lub brak otwarcia pierwszego odcinka jelita cienkiego łączącego go z żołądkiem i, jeśli nie jest leczony, może być śmiertelne. Niedrożność dwunastnicy związana z zespołem Downa jest również związana z przypadkami wielowodzie, która jest nagromadzeniem płynu owodniowego w worku owodniowym podczas ciąży. Rozpoznanie tej formy atrezji jest ogólnie potwierdzane przez prześwietlenie, które pokazuje uwięzienie powietrza w żołądku i dwunastnicy lub części jelita cienkiego. Nie ma udokumentowanej przyczyny rozwoju zamknięcia dwunastnicy, choć spekuluje się, że jego pochodzenie wynika z problemów podczas rozwoju embrionalnego.

Objawy niedrożności dwunastnicy obejmują brak oddawania moczu lub wypróżnienia, obrzęk brzucha i wymioty dużych objętości zawierających żółć lub kwasy żołądkowe. Leczenie atrezji dwunastnicy obejmuje dożylne podawanie suplementów oraz wprowadzenie rurki do żołądka w celu ułatwienia dekompresji. Możliwość operacji zależy od charakteru nieprawidłowości i nie może być uważana za bezpośrednią konieczność. Jeśli zostanie przeprowadzona operacja, powikłania pooperacyjne obejmują refluks żołądkowy i obrzęk dwunastnicy, znany również jako megaduodenum.

Chociaż rzadko, atrezja może wpływać na zastawki trójdzielne lub płucne. Obie nieprawidłowości utrudniają przepływ krwi i zaburzają zdolność serca do wspierania narządów ciała. Objawy związane z tego rodzaju atrezą obejmują sinicę, trudności w oddychaniu i uporczywe zmęczenie. Leczenie zawsze wymaga operacji, która może obejmować naprawę lub wymianę zastawki lub, w ciężkich przypadkach, przeszczep serca. Oczekuje się poprawy po operacji; możliwe są jednak powikłania, w tym udar i niewydolność serca.