Co dělá klinický cytogenetik?
Klinický cytogenetik je specialistou v oblasti dědičných chorob a abnormalit. Studuje lidské chromozomy ve vzorku tkáně pacienta nebo vzorku tekutiny. Chromozomy jsou součástí buněčného jádra, které drží DNA každého jednotlivce zděděnou od jeho rodičů. Klinický cytogenetik pracuje s lékaři na detekci fyzických nebo duševních poruch. Slovo cytogenetika je kombinací cytologie, což je studium buněk, a genetiky, což je studium dědičnosti.
Nemoci, jako je leukémie, jsou diagnostikovány klinickým cytogenetikem, který vyšetřil kostní dřeň na známky abnormality v chromozomech pod mikroskopem. Lékař často zkoumá vzorky spermií, aby diagnostikoval neplodnost nebo nízký počet spermií u mužů, aby pomohl specialistovi na plodnost v léčbě párů, které mají potíže s otěhotněním. Prenatální defekty mohou být diagnostikovány klinickým cytogenetikem zkoumáním plodové vody, která obsahuje DNA z plodu. Tkáňové vzorky se používají ke zjištění, zda je vzorek maligní, který je rakovinný nebo benigní, který by byl považován za neškodný.
Typický pracovní den klinického cytogenetika může zahrnovat analýzu vzorků od pacientů, dokumentaci výsledků a hlášení výsledků lékaři. Připraví podložní sklíčka pomocí technik olepování a barvení, prozkoumá sklíčka pod mikroskopem a diagnostikuje chromozomální abnormality na základě srovnání buněk s normálními buňkami. Lékař často využívá několik dalších metod diagnostiky, včetně fluorescenční in-situ hybridizace, což je metoda detekce DNA sekvencí na chromozomech. Klinický cytogenetik může také provádět nezávislý výzkum a zveřejňovat jakékoli nálezy a závěry, k nimž jeho výzkum vede. Nějaký čas v jeho týdnu je věnován čtení současné literatury, protože se obor neustále vyvíjí a vyvíjí nové techniky.
Jedná se o vysoce specializovanou oblast klinického lékařství. Pro práci v této oblasti musí být obvykle lékařem s doktorským nebo filozofickým titulem. Aby se kvalifikoval, obvykle dokončil dvouleté lékařské genetické bydliště v nemocnici nebo v klinickém prostředí. Poté se zúčastní klinického cytogenetického společenství v postdoktorském programu, který obvykle trvá dva roky, nebo pracuje v nemocnici nebo klinickém prostředí u jiného klinického cytogenetika. Uchazeč je obvykle povinen složit zkoušku z molekulárně genetické patologie před hledáním pozice.