Co dělá klinický cytogenetik?
Klinický cytogenetik je specialista v oblasti dědičných chorob a abnormalit. Studuje lidské chromozomy ve vzorku tkáně pacienta nebo vzoru tekutiny. Chromozomy jsou součástí buněčného jádra, které drží DNA každého jednotlivce, která je zděděna od jeho rodičů. Klinický cytogenetický pracuje s lékaři na detekci fyzických nebo duševních poruch. Slovo cytogenetika je kombinací cytologie, což je studium buněk a genetiky, což je studium dědičnosti.
Nemoci, jako je leukémie, jsou diagnostikovány klinickým cytogenetikem, který zkoumal kostní dřeň na známky abnormality v chromozomech pod mikroskopem. Lékař často zkoumá vzorky spermií, aby diagnostikoval neplodnost nebo nízký počet spermií u mužů, aby pomohl specialistovi plodnosti při léčbě párů, kteří mají potíže s otěhotnění. Prenatální defekty mohou být diagnostikovány klinickým cytogenetikem zkoumáním plodové tekutiny, která obsahuje DNA z plodu. Tkáňový vzorkES se používají k detekci, zda je vzorek maligní, který je rakovinný nebo benigní, bude to považováno za neškodné.
Typický pracovní den pro klinický cytogenetický může zahrnovat analýzu vzorků od pacientů, dokumentování výsledků a vykazování výsledků lékaři. Připraví snímky pomocí technik bandingu a barvení, zkoumá sklíčka pod mikroskopem a diagnostikuje abnormality chromozomů na základě porovnání buněk s normálními buňkami. Lékař často využívá několik dalších metod diagnózy, včetně fluorescenční hybridizace in-situ, což je metoda detekování sekvencí DNA na chromozomech. Klinický cytogenetik může také provádět nezávislý výzkum a zveřejňovat jakékoli zjištění a závěry, ke kterému jeho výzkum vede. Nějaký čas v jeho týdnu je věnován čtení současné literatury, protože pole se neustále vyvíjí a rozvíjí nové technikyues.
Toto je vysoce specializovaná oblast klinického lékařství. Abychom pracovali v této oblasti, musí být obvykle lékařem s lékařským stupněm nebo filozofií. Aby se kvalifikoval, obvykle dokončil dvouletou lékařskou genetiku v nemocnici nebo klinickém prostředí. Poté se bude účastnit klinického společenství cytogenetických v postdoktorandském programu, který obvykle trvá dva roky, nebo pracuje v nemocnici nebo klinickém prostředí pod jiným klinickým cytogenetikem. Kandidát je obvykle povinen absolvovat zkoušku v molekulární genetické patologii před hledáním pozice.