Wat doet een klinische cytogeneticus?
Een klinische cytogeneticus is een specialist op het gebied van erfelijke ziekten en afwijkingen. Hij bestudeert de menselijke chromosomen in een weefselmonster of vloeistofmonster van een patiënt. Chromosomen maken deel uit van de celkern die het DNA van elk individu bevatten dat van zijn ouders is geërfd. De klinische cytogeneticus werkt samen met artsen om fysieke of mentale stoornissen op te sporen. Het woord cytogenetica is een combinatie van cytologie, wat de studie van cellen is, en genetica, wat de studie van erfelijkheid is.
Ziekten, zoals leukemie, worden gediagnosticeerd door een klinische cytogeneticus die beenmerg heeft onderzocht op tekenen van abnormaliteit in de chromosomen onder een microscoop. De clinicus onderzoekt vaak spermastalen om onvruchtbaarheid of een laag aantal zaadcellen bij mannen te diagnosticeren om de vruchtbaarheidsspecialist te helpen bij het behandelen van paren die problemen hebben met zwanger worden. Prenatale defecten kunnen worden gediagnosticeerd door een klinische cytogeneticus door vruchtwater te onderzoeken, dat DNA van de foetus bevat. Weefselmonsters worden gebruikt om te detecteren of een monster kwaadaardig, kankerachtig of goedaardig is, hetgeen als onschadelijk zou worden beschouwd.
Een typische werkdag voor een klinische cytogeneticus kan het analyseren van monsters van patiënten omvatten, het documenteren van de resultaten en het rapporteren van de resultaten aan de arts. Hij bereidt dia's met behulp van banding- en kleuringstechnieken, onderzoekt de dia's onder een microscoop en diagnosticeert chromosoomafwijkingen op basis van het vergelijken van de cellen met normale cellen. De clinicus gebruikt vaak verschillende andere diagnosemethoden, waaronder fluorescentie in situ hybridisatie, wat een methode is om DNA-sequenties op chromosomen te detecteren. De klinische cytogeneticus kan ook onafhankelijk onderzoek verrichten en alle bevindingen en conclusies publiceren waartoe dit onderzoek leidt. Enige tijd in zijn week is gewijd aan het lezen van huidige literatuur omdat het veld voortdurend evolueert en nieuwe technieken ontwikkelt.
Dit is een zeer gespecialiseerd gebied van klinische geneeskunde. Om op dit gebied te werken, moet men over het algemeen een arts zijn met een medische graad of een filosofische graad. Om in aanmerking te komen, heeft hij meestal een tweejarig verblijf in de medische genetica beëindigd in een ziekenhuis of klinische omgeving. Hij zal dan deelnemen aan een klinische cytogenetica-beurs in een postdoctoraal programma dat over het algemeen twee jaar duurt, of werken in een ziekenhuis of klinische setting onder een andere klinische cytogeneticus. De kandidaat moet meestal een examen afleggen in de moleculaire genetische pathologie voordat hij een positie zoekt.