Hva gjør en klinisk cytogenetiker?
En klinisk cytogenetiker er spesialist innen arvelige sykdommer og abnormiteter. Han studerer de menneskelige kromosomene i pasientens vevsprøve eller væskeprøve. Kromosomer er en del av cellekjernen som holder hver enkelt DNA som arves fra foreldrene hans. Den kliniske cytogenetikeren jobber med leger for å oppdage fysiske eller psykiske lidelser. Ordet cytogenetikk er en kombinasjon av cytologi, som er studiet av celler og genetikk, som er studiet av arvelighet.
Sykdommer, for eksempel leukemi, diagnostiseres av en klinisk cytogenetiker som har undersøkt benmarg for tegn på abnormitet i kromosomene under et mikroskop. Klinikeren undersøker ofte sædprøver for å diagnostisere infertilitet eller lav sædtelling hos menn for å hjelpe fruktbarhetsspesialisten til å behandle par som har problemer med å bli gravid. Prenatal defekter kan diagnostiseres av en klinisk cytogenetiker ved å undersøke fostervann, som inneholder DNA fra fosteret. VevssamplES brukes til å oppdage om en prøve er ondartet, som er kreftsyke eller godartet, vil bli ansett som ufarlig.
En typisk arbeidsdag for en klinisk cytogenetiker kan omfatte analysering av prøver fra pasienter, dokumentere resultatene og rapportere resultatene til legen. Han vil tilberede lysbilder ved hjelp av bånd- og fargingsteknikker, undersøke lysbildene under et mikroskop og diagnostisere kromosomavvik basert på å sammenligne cellene med normale celler. Klinikeren bruker ofte flere andre diagnosemetoder, inkludert fluorescens in-situ hybridisering, som er en metode for å oppdage DNA-sekvenser på kromosomer. Den kliniske cytogenetikeren kan også utføre uavhengig forskning og publisere uansett funn og konklusjoner hans forskning fører til. Noe tid i uken er viet til å lese gjeldende litteratur fordi feltet stadig utvikler seg og utvikler ny teknikkues.
Dette er et høyt spesialisert område med klinisk medisin. For å jobbe på dette feltet, må man generelt være lege med medisinsk grad eller filosofi. For å kvalifisere seg har han vanligvis avsluttet et to-årig medisinsk genetikkopphold i sykehus eller klinisk omgivelser. Han vil da delta i et klinisk cytogenetikkstipendiat i et postdoktoralt program som generelt varer to år, eller jobber på sykehus eller klinisk setting under en annen klinisk cytogenetiker. Kandidaten er vanligvis pålagt å bestå en eksamen i molekylær genetisk patologi før den søker en stilling.