Hva gjør en klinisk cytogenetiker?
En klinisk cytogeneticist er spesialist innen arvelige sykdommer og abnormiteter. Han studerer de menneskelige kromosomene i en pasients vevsprøve eller væskeprøve. Kromosomer er en del av cellekjernen som holder hver enkelt persons DNA som er arvet fra foreldrene. Den kliniske cytogenetikeren samarbeider med leger for å oppdage fysiske eller psykiske lidelser. Ordet cytogenetikk er en kombinasjon av cytologi, som er studiet av celler, og genetikk, som er studiet av arvelighet.
Sykdommer, for eksempel leukemi, diagnostiseres av en klinisk cytogenetiker som har undersøkt benmarg for tegn på unormalitet i kromosomene under et mikroskop. Klinikeren undersøker ofte sædprøver for å diagnostisere infertilitet eller lavt sædkvalitet hos menn for å hjelpe fruktbarhetsspesialisten i behandling av par som har problemer med å bli gravid. Prenatal defekter kan diagnostiseres av en klinisk cytogenetiker ved å undersøke fostervann, som inneholder DNA fra fosteret. Vevsprøver brukes til å oppdage om en prøve er ondartet, som er kreftformig eller godartet, noe som kan anses som ufarlig.
En typisk arbeidsdag for en klinisk cytogenetiker kan omfatte å analysere prøver fra pasienter, dokumentere resultatene og rapportere resultatene til legen. Han vil forberede lysbilder ved bruk av bånd- og fargeteknikker, undersøke lysbildene under et mikroskop og diagnostisere kromosomavvik basert på å sammenligne cellene med normale celler. Klinikeren bruker ofte flere andre diagnosemetoder, inkludert fluorescens in-situ hybridisering, som er en metode for å påvise DNA-sekvenser på kromosomer. Den kliniske cytogenetikeren kan også utføre uavhengig forskning og publisere hvilke funn og konklusjoner forskningen hans fører til. Noe tid i uken hans er brukt til å lese aktuell litteratur fordi feltet kontinuerlig utvikler seg og utvikler nye teknikker.
Dette er et høyt spesialisert område innen klinisk medisin. For å jobbe på dette feltet må man generelt være lege med medisinsk grad eller filosofi. For å kvalifisere seg har han vanligvis fullført et toårig medisinsk genetisk bosted på sykehus eller i kliniske omgivelser. Han vil deretter delta i et klinisk cytogenetisk stipendium i et postdoktorgradsprogram som vanligvis varer i to år, eller jobbe på et sykehus eller klinisk miljø under en annen klinisk cytogenetiker. Kandidaten er vanligvis pålagt å bestå en eksamen i molekylær genetisk patologi før han søker stilling.