Vad gör en klinisk cytogenetiker?
En klinisk cytogenetiker är specialist på ärftliga sjukdomar och avvikelser. Han studerar de mänskliga kromosomerna i patientens vävnadsprov eller vätskeprov. Kromosomer är en del av cellkärnan som håller varje individs DNA som ärvs från hans föräldrar. Den kliniska cytogenetikern arbetar med läkare för att upptäcka fysiska eller psykiska störningar. Ordet cytogenetik är en kombination av cytologi, som är studiet av celler, och genetik, som är studiet av ärftlighet.
Sjukdomar, såsom leukemi, diagnostiseras av en klinisk cytogenetiker som har undersökt benmärg för tecken på onormalitet i kromosomerna under mikroskop. Klinikern undersöker ofta spermieprover för att diagnostisera infertilitet eller lågt antal spermier hos män för att hjälpa fertilitetsspecialisten att behandla par som har svårt att bli gravida. Prenatala defekter kan diagnostiseras av en klinisk cytogenetiker genom att undersöka fostervatten, som innehåller DNA från fostret. Vävnadsprover används för att upptäcka om ett prov är malignt, vilket är cancerformigt eller godartat, vilket skulle anses vara ofarligt.
En typisk arbetsdag för en klinisk cytogenetiker kan inkludera analys av prover från patienter, dokumentera resultaten och rapportera resultaten till läkaren. Han kommer att förbereda objektglas med band- och färgningstekniker, undersöka objektglasen under ett mikroskop och diagnostisera kromosomavvikelser baserat på att jämföra cellerna med normala celler. Klinikern använder ofta flera andra diagnosmetoder, inklusive fluorescens hybridisering in situ, vilket är ett sätt att detektera DNA-sekvenser på kromosomer. Den kliniska cytogenetikern kan också utföra oberoende forskning och publicera alla fynd och slutsatser som hans forskning leder till. En tid i veckan ägnas åt att läsa aktuell litteratur eftersom fältet ständigt utvecklas och utvecklar nya tekniker.
Detta är ett högt specialiserat område inom klinisk medicin. För att arbeta inom detta område måste man i allmänhet vara en läkare med medicinsk examen eller filosofi. För att bli kvalificerad har han vanligtvis avslutat ett tvåårigt hemvist för medicinsk genetik på sjukhus eller klinisk miljö. Han kommer sedan att delta i ett kliniskt cytogenetiskt stipendium i ett postdoktoralt program som vanligtvis varar i två år, eller arbetar på sjukhus eller klinisk miljö under en annan klinisk cytogenetiker. Kandidaten är vanligtvis skyldig att genomgå en tentamen i molekylär genetisk patologi innan han söker en position.