O que um citogeneticista clínico faz?

Um citogeneticista clínico é especialista no campo de doenças hereditárias e anormalidades. Ele estuda os cromossomos humanos na amostra de tecido de um paciente ou amostra de fluido. Os cromossomos fazem parte do núcleo celular que mantém o DNA de cada indivíduo que é herdado de seus pais. O citogeneticista clínico trabalha com médicos para detectar transtornos físicos ou mentais. A palavra citogenética é uma combinação de citologia, que é o estudo das células e a genética, que é o estudo da hereditariedade.

doenças, como a leucemia, são diagnosticadas por um citogenético clínico que examinou a medula óssea quanto a sinais de anormalidade nos cromossomos sob um microscópio. O clínico geralmente examina amostras de esperma para diagnosticar a infertilidade ou baixa contagem de espermatozóides nos homens para ajudar o especialista em fertilidade no tratamento de casais que estão tendo problemas para conceber. Defeitos pré -natais podem ser diagnosticados por um citogenético clínico examinando o líquido amniótico, que contém DNA do feto. SamplOs ES são usados ​​para detectar se uma amostra é maligna, que é cancerosa ou benigna, seria considerada inofensiva.

Um dia de trabalho típico para um citogeneticista clínico pode incluir a análise de amostras de pacientes, documentar os resultados e relatar os resultados ao médico. Ele preparará slides usando técnicas de banda e coloração, examinará as lâminas sob um microscópio e diagnosticará anormalidades cromossômicas com base na comparação das células com as células normais. O clínico geralmente utiliza vários outros métodos de diagnóstico, incluindo hibridação in situ de fluorescência, que é um método de detecção de sequências de DNA nos cromossomos. O citogeneticista clínico também pode realizar pesquisas independentes e publicar quaisquer descobertas e conclusões a que sua pesquisa leve. Algum tempo em sua semana é dedicado à leitura da literatura atual porque o campo está em constante evolução e desenvolvendo novas tecniquiasues.

Esta é uma área altamente especializada de medicina clínica. Para trabalhar nesse campo, geralmente é necessário ser médico com um diploma de medicina ou filosofia. Para se qualificar, ele geralmente terminou uma residência de genética médica de dois anos em um hospital ou ambiente clínico. Em seguida, ele participará de uma bolsa clínica de citogenética em um programa de pós -doutorado que geralmente dura dois anos ou trabalha em um hospital ou ambiente clínico sob outro citogeneticista clínico. O candidato geralmente é necessário para passar em um exame em patologia genética molecular antes de buscar uma posição.