O que faz um citogeneticista clínico?

Um citogeneticista clínico é especialista no campo de doenças e anormalidades hereditárias. Ele estuda os cromossomos humanos na amostra de tecido de um paciente ou amostra de fluido. Os cromossomos são uma parte do núcleo celular que contém o DNA de cada indivíduo que é herdado de seus pais. O citogeneticista clínico trabalha com médicos para detectar distúrbios físicos ou mentais. A palavra citogenética é uma combinação de citologia, que é o estudo de células, e genética, que é o estudo de hereditariedade.

Doenças, como leucemia, são diagnosticadas por um citogenético clínico que examinou a medula óssea em busca de sinais de anormalidade nos cromossomos sob um microscópio. O clínico geralmente examina amostras de espermatozóides para diagnosticar infertilidade ou baixa contagem de espermatozóides em homens para ajudar o especialista em fertilidade no tratamento de casais que estão tendo problemas para conceber. Os defeitos pré-natais podem ser diagnosticados por um citogenético clínico, examinando o líquido amniótico, que contém DNA do feto. As amostras de tecido são usadas para detectar se uma amostra é maligna, cancerígena ou benigna, que seria considerada inofensiva.

Um dia de trabalho típico para um citogeneticista clínico pode incluir a análise de amostras de pacientes, a documentação dos resultados e a apresentação dos resultados ao médico. Ele preparará as lâminas usando técnicas de bandagem e coloração, examinará as lâminas sob um microscópio e diagnosticará anormalidades cromossômicas com base na comparação das células com as células normais. O clínico geralmente utiliza vários outros métodos de diagnóstico, incluindo a hibridação in situ por fluorescência, que é um método para detectar sequências de DNA nos cromossomos. O citogeneticista clínico também pode realizar pesquisas independentes e publicar quaisquer resultados e conclusões que sua pesquisa leve. Algum tempo em sua semana é dedicado à leitura da literatura atual, porque o campo está em constante evolução e desenvolvimento de novas técnicas.

Esta é uma área altamente especializada em medicina clínica. Para trabalhar neste campo, geralmente é necessário ser um médico com um diploma de médico ou de filosofia. Para se qualificar, ele geralmente termina uma residência de genética médica de dois anos em um hospital ou ambiente clínico. Ele então participará de uma bolsa de citogenética clínica em um programa de pós-doutorado que geralmente dura dois anos, ou trabalhará em um hospital ou ambiente clínico sob outro citogeneticista clínico. O candidato geralmente é obrigado a passar em um exame de patologia genética molecular antes de procurar uma posição.