Co robi cytogenetyk kliniczny?
Cytogenetyk kliniczny jest specjalistą w dziedzinie chorób dziedzicznych i nieprawidłowości. Bada ludzkie chromosomy w próbce tkanki lub próbce płynu pacjenta. Chromosomy są częścią jądra komórkowego, które utrzymuje DNA każdego człowieka, odziedziczone po jego rodzicach. Cytogenetyk kliniczny współpracuje z lekarzami w celu wykrycia zaburzeń fizycznych lub psychicznych. Słowo cytogenetyka to połączenie cytologii, która jest badaniem komórek, i genetyki, która jest badaniem dziedziczności.
Choroby, takie jak białaczka, są diagnozowane przez klinicznego cytogenetyka, który zbadał szpik kostny pod kątem oznak nieprawidłowości w chromosomach pod mikroskopem. Klinicysta często bada próbki nasienia w celu zdiagnozowania niepłodności lub niskiej liczby plemników u mężczyzn, aby pomóc specjalistom ds. Płodności w leczeniu par, które mają problemy z poczęciem. Wady prenatalne mogą zostać zdiagnozowane przez cytogenetyka klinicznego poprzez badanie płynu owodniowego, który zawiera DNA płodu. Próbki tkanek służą do wykrycia, czy próbka jest złośliwa, która jest rakowa lub łagodna, co można uznać za nieszkodliwe.
Typowy dzień pracy klinicznego cytogenetyka może obejmować analizowanie próbek od pacjentów, dokumentowanie wyników i przekazywanie ich lekarzowi. Przygotuje szkiełka przy użyciu technik pasmowania i barwienia, zbada szkiełka pod mikroskopem i zdiagnozuje nieprawidłowości chromosomowe na podstawie porównania komórek z normalnymi komórkami. Klinicysta często stosuje kilka innych metod diagnozy, w tym hybrydyzację fluorescencyjną in situ, która jest metodą wykrywania sekwencji DNA na chromosomach. Cytogenetyk kliniczny może również przeprowadzać niezależne badania i publikować wszelkie ustalenia i wnioski, do których prowadzą jego badania. Część swojego tygodnia poświęca na czytanie aktualnej literatury, ponieważ dziedzina ta stale się rozwija i rozwija nowe techniki.
Jest to wysoce wyspecjalizowana dziedzina medycyny klinicznej. Aby pracować w tej dziedzinie, na ogół trzeba być lekarzem z wykształceniem medycznym lub filozoficznym. Aby się zakwalifikować, zwykle kończył dwuletni pobyt w genetyce medycznej w szpitalu lub w warunkach klinicznych. Następnie weźmie udział w klinicznej stypendium cytogenetycznym w ramach programu postdoktoralnego, który na ogół trwa dwa lata, lub będzie pracował w szpitalu lub w warunkach klinicznych pod innym klinicznym cytogenetykiem. Kandydat zazwyczaj musi zdać egzamin z molekularnej patologii genetycznej przed uzyskaniem stanowiska.