Hvad gør en klinisk cytogenetiker?
En klinisk cytogeneticist er specialist inden for arvelige sygdomme og abnormiteter. Han studerer de humane kromosomer i en patients vævsprøve eller væskeprøve. Kromosomer er en del af cellekernen, der holder hver enkelt persons DNA, der er arvet fra hans forældre. Den kliniske cytogenetiker arbejder sammen med læger for at påvise fysiske eller psykiske lidelser. Ordet cytogenetik er en kombination af cytologi, som er studiet af celler, og genetik, som er studiet af arvelighed.
Sygdomme, såsom leukæmi, diagnosticeres af en klinisk cytogenetiker, der har undersøgt knoglemarv for tegn på unormalitet i kromosomerne under et mikroskop. Klinikeren undersøger ofte sædprøver for at diagnosticere infertilitet eller lavt sædantal hos mænd for at hjælpe fertilitetsspecialisten i behandling af par, der har problemer med at blive gravid. Prenatal defekter kan diagnosticeres af en klinisk cytogenetiker ved at undersøge fostervand, der indeholder DNA fra fosteret. Vævsprøver bruges til at detektere, om en prøve er ondartet, som er kræftformig eller godartet, hvilket ville blive betragtet som ufarlig.
En typisk arbejdsdag for en klinisk cytogenetiker kan omfatte analyse af prøver fra patienter, dokumentation af resultaterne og rapportering af resultaterne til lægen. Han vil forberede objektglas ved hjælp af bånd- og farvningsteknikker, undersøge lysbillederne under et mikroskop og diagnosticere kromosomafvigelser baseret på sammenligning af cellerne med normale celler. Klinikeren anvender ofte adskillige andre diagnosemetoder, herunder fluorescens in situ-hybridisering, som er en metode til at detektere DNA-sekvenser på kromosomer. Den kliniske cytogenetiker kan også udføre uafhængig forskning og offentliggøre uanset hvilke fund og konklusioner hans forskning fører til. Nogen tid i hans uge er brugt til at læse aktuel litteratur, fordi feltet konstant udvikler sig og udvikler nye teknikker.
Dette er et højt specialiseret område inden for klinisk medicin. For at arbejde på dette felt skal man generelt være en læge med en medicinsk grad eller filosofi. For at kvalificere sig har han normalt afsluttet et to-årigt medicinsk genetikophold på et hospital eller klinisk miljø. Han vil derefter deltage i et klinisk cytogenetisk stipendium i et postdoktoralt program, der generelt varer to år, eller arbejde på et hospital eller klinisk miljø under en anden klinisk cytogenetiker. Kandidaten kræves normalt at bestå en eksamen i molekylær genetisk patologi, inden han søger en stilling.