Que fait un cytogénéticien clinique?
Un cytogénéticien clinique est spécialisé dans le domaine des maladies et anomalies héréditaires. Il étudie les chromosomes humains dans un échantillon de tissu ou de fluide d'un patient. Les chromosomes font partie du noyau cellulaire qui contient l'ADN de chaque individu hérité de ses parents. Le cytogénéticien clinique travaille avec les médecins pour détecter les troubles physiques ou mentaux. Le mot cytogénétique est une combinaison de cytologie, qui est l'étude des cellules, et de la génétique, qui est l'étude de l'hérédité.
Des maladies, telles que la leucémie, sont diagnostiquées par un cytogénéticien qui a examiné la moelle osseuse à la recherche de signes d'anomalie des chromosomes au microscope. Le clinicien examine souvent des échantillons de sperme afin de diagnostiquer une infertilité ou une faible numération des spermatozoïdes chez les hommes afin d'aider le spécialiste en fertilité à traiter les couples en difficulté de procréation. Un cytogénéticien clinicien peut diagnostiquer les anomalies prénatales en examinant le liquide amniotique, qui contient l’ADN du fœtus. Les échantillons de tissus sont utilisés pour détecter si un échantillon est malin, cancéreux ou bénin, ce qui serait considéré comme inoffensif.
Une journée de travail typique pour un cytogénéticien clinique peut inclure l'analyse d'échantillons de patients, la documentation des résultats et la communication des résultats au médecin. Il préparera des lames en utilisant des techniques de formation de bandes et de coloration, les examinera au microscope et diagnostiquera les anomalies chromosomiques en comparant les cellules aux cellules normales. Le clinicien utilise souvent plusieurs autres méthodes de diagnostic, y compris l'hybridation in situ en fluorescence, qui est une méthode de détection de séquences d'ADN sur des chromosomes. Le cytogénéticien clinique peut également effectuer des recherches indépendantes et publier les résultats de ses recherches. Une partie de sa semaine est consacrée à la lecture de la littérature actuelle car le domaine évolue constamment et développe de nouvelles techniques.
C'est un domaine hautement spécialisé de la médecine clinique. Pour travailler dans ce domaine, il faut généralement être un médecin diplômé en médecine ou en philosophie. Pour se qualifier, il a généralement terminé une résidence de deux ans en génétique médicale dans un hôpital ou en clinique. Il participera ensuite à une bourse de recherche en cytogénétique clinique dans le cadre d'un programme postdoctoral d'une durée généralement de deux ans, ou travaillera dans un hôpital ou en clinique sous la supervision d'un autre cytogénéticien clinique. Le candidat est généralement tenu de passer un examen en pathologie génétique moléculaire avant de rechercher un poste.