Co je to biomarker?
V medicíně je biomarker měřitelný stav, který je užitečný při diagnostice nebo predikci onemocnění. Příklady biomarkerů zahrnují ty, které zvyšují riziko onemocnění, jako je abnormálně vysoká hladina toxinu v těle, a ty, které indikují existující onemocnění, jako je neobvyklá koncentrace konkrétního proteinu, která je spojena s neurologickým onemocněním. Lékaři tradičně používali biomarkery, jako je přítomnost krve v moči nebo vysoký krevní tlak, jako indikaci nemoci, ale probíhá nový výzkum méně zjevných biomarkerů, jako je genetické poškození nebo problémy na buněčné úrovni.
Zdravotničtí pracovníci diagnostikují nemoci pomocí známek její přítomnosti. Například osoba s Parkinsonovou chorobou může mít nekontrolovatelné otřesy a nemusí být schopna se pohybovat efektivně. Pokud se vědci mohou blíže podívat na člověka s onemocněním, až na úroveň chemikálií v jeho těle a na geny, které řídí jednotlivé buňky, pak by měly být identifikovatelnější známky nemoci.
Biomarker proto může přidat k nástrojům, které má lékař k dispozici pro rozpoznání nemoci. Potenciální výhodou biomarkeru je to, že může být přítomen a rozpoznán lékařem dříve, než nemoc způsobí vážnou škodu na osobě. Dřívější odhalení nemoci často způsobuje, že se stav snáze vyléčí a je pravděpodobnější, že bude vyléčitelný.
Geny mohou být biomarkery, pokud obsahují mutace, které zvyšují pravděpodobnost nebo jistotu vývoje konkrétní choroby. Příklady biomarkerových genů zahrnují gen BRCA1, který přispívá k rozvoji některých rakovin prsu, a gen pro Huntingtonovu chorobu, neurologické onemocnění, které se vyvíjí pouze v dospělosti. Genetický screening typů genů, které vědci identifikovali a přizpůsobili se zdravotním problémům, může pomoci s včasnou diagnózou a také umožňuje lidem, kteří mají vadný gen, plánovat děti bez předání genu.
Mnoho různých chemikálií vykonává v těle nějakou funkci. Normální hladiny těchto molekul se mohou změnit, pokud je tělo vystaveno stresu. Když vědec identifikuje určitou molekulu, která se mění podle rozpoznatelného chorobného stavu, pak může být schopen vytvořit test na molekulu, který může naznačovat přítomnost této nemoci. Vzhledem ke složitosti lidského těla je přesnost problémem, protože mnoho molekul plní více než jednu funkci a může se měnit v různých situacích. Klíčem k užitečné a přesné molekule biomarkeru je tedy molekula, která provádí charakteristické změny, které přesně odrážejí nemoc, nebo ukazují dostatečně silně na nemoc, aby byly praktické.
Stejně jako příznaky nemoci, které jsou součástí přirozeného fungování těla, může být biomarker také látkou, která se v těle přirozeně nevyskytuje. Například hladina environmentálního toxinu v těle osoby může lékaři poskytnout indikaci o tom, jak je pravděpodobné, že u dané osoby dojde k rozvoji konkrétní choroby. Spolu s mnoha dalšími biomarkery mohou být toxiny měřitelné prostřednictvím vzorků z těla, jako je krev nebo moč. Mezi neobvyklé zdroje potenciálních biomarkerů, které jsou méně invazivní nebo trapné než tradiční vzorky, patří slzy a plivátka.