Qu'est-ce qu'un biomarqueur?
En médecine, un biomarqueur est un état mesurable qui est utile pour le diagnostic ou la prédiction d'une maladie. Les exemples de biomarqueurs incluent ceux qui augmentent le risque de maladie, tels qu'un niveau anormalement élevé de toxine dans le corps, et ceux qui indiquent une maladie existante, comme une concentration inhabituelle d'une protéine particulière associée à une maladie neurologique. Traditionnellement, les médecins utilisaient des biomarqueurs tels que la présence de sang dans l'urine ou l'hypertension artérielle, mais de nouvelles recherches sont en cours sur des biomarqueurs moins évidents, tels que les dommages génétiques ou les problèmes au niveau cellulaire.
Les professionnels de la santé diagnostiquent les maladies à travers les signes de sa présence. Par exemple, une personne atteinte de la maladie de Parkinson peut avoir des tremblements incontrôlables et être incapable de se déplacer efficacement. Si les scientifiques peuvent examiner de plus près la personne atteinte de la maladie, jusqu'au niveau des substances chimiques présentes dans son corps et des gènes qui contrôlent les cellules individuelles, les signes plus subtils de la maladie doivent être identifiables.
Un biomarqueur peut donc s'ajouter aux outils dont dispose un médecin pour reconnaître une maladie. Un avantage potentiel d'un biomarqueur est qu'il peut être présent et reconnu par le médecin avant que la maladie ne cause de graves dommages à la personne. La détection précoce de la maladie facilite souvent le traitement d'une maladie et la rend plus facilement guérissable.
Les gènes peuvent être des biomarqueurs s'ils contiennent des mutations qui rendent plus ou moins probable l'apparition d'une maladie donnée. Des exemples de gènes de biomarqueurs comprennent le gène BRCA1 qui contribue au développement de certains cancers du sein et le gène de la maladie de Huntington, une maladie neurologique qui ne se développe qu'à l'âge adulte. Le dépistage génétique des types de gènes identifiés par les scientifiques et associés à des problèmes médicaux peut aider à un diagnostic précoce et permettre également aux personnes porteuses d'un gène défectueux de planifier la naissance d'un enfant sans le transmettre.
De nombreux produits chimiques remplissent certaines fonctions dans le corps. Les niveaux normaux de ces molécules peuvent changer si le corps subit un stress. Lorsqu'un scientifique identifie une certaine molécule qui se modifie en fonction d'un état pathologique identifiable, il peut alors être en mesure de créer un test de la molécule pouvant indiquer la présence de cette maladie. En raison de la complexité du corps humain, la précision pose problème, car de nombreuses molécules remplissent plusieurs fonctions et peuvent évoluer selon les situations. Le talent pour une molécule de biomarqueur utile et précise est donc une molécule qui apporte des changements caractéristiques qui reflètent avec précision la maladie ou qui indiquent suffisamment que la maladie est pratique.
En plus des signes de maladie faisant partie du fonctionnement naturel du corps, un biomarqueur peut également être une substance qui n'est pas présente naturellement dans le corps. Le niveau d'une toxine environnementale dans le corps d'une personne, par exemple, peut donner au médecin une indication sur la probabilité de développement d'une maladie particulière pour cette personne. Avec de nombreux autres biomarqueurs, les toxines peuvent être mesurées à l'aide d'échantillons provenant du corps, comme le sang ou l'urine. Les sources plus inhabituelles de biomarqueurs potentiels, qui sont moins invasives ou gênantes que les échantillons traditionnels, comprennent les larmes et la broche.