Vad är en biomarkör?
Inom medicin är en biomarkör ett mätbart tillstånd som är användbart vid diagnos eller förutsägelse av sjukdom. Exempel på biomarkörer inkluderar sådana som ökar risken för sjukdom, såsom en onormalt hög nivå av toxin i kroppen, och de som indikerar befintlig sjukdom, som en ovanlig koncentration av ett visst protein som är förknippat med en neurologisk sjukdom. Traditionellt använde läkare biomarkörer som närvaro av blod i urinen eller högt blodtryck som en indikation på sjukdom, men ny forskning pågår om mindre uppenbara biomarkörer, såsom genetisk skada, eller problem på cellnivå.
Läkare diagnostiserar sjukdomar genom tecken på dess närvaro. Till exempel kan en person med Parkinsons sjukdom ha okontrollerbara skakningar och inte kunna röra sig effektivt. Om forskare kan titta närmare på personen med sjukdomen, ner till nivån på kemikalierna i hans eller hennes kropp och generna som kontrollerar de enskilda cellerna, bör subtila tecken på sjukdomen vara identifierbara.
En biomarkör kan därför lägga till de verktyg en läkare har till sitt förfogande för att känna igen sjukdom. En potentiell fördel med en biomarkör är att den kan vara närvarande och kännbar för läkaren innan sjukdomen orsakar allvarlig skada för personen. Tidigare upptäckt av sjukdom gör ofta ett tillstånd lättare att behandla och mer sannolikt att det kan härdas.
Gener kan vara biomarkörer om de innehåller mutationer som gör en viss sjukdom mer sannolik eller viss att utvecklas. Exempel på biomarkörgener inkluderar BRCA1-genen som bidrar till utvecklingen av vissa bröstcancer och genen för Huntingtons sjukdom, en neurologisk sjukdom som bara utvecklas i vuxen ålder. Genetisk screening av gentyper som forskare har identifierat och matchat med medicinska problem kan hjälpa till med tidig diagnos och också låta människor som bär en defekt gen planera att få barn utan att överföra genen.
Många olika kemikalier utför en viss funktion i kroppen. De normala nivåerna av dessa molekyler kan förändras om kroppen genomgår en stress. När en forskare identifierar en viss molekyl som förändras enligt ett kännbart sjukdomstillstånd, kan han eller hon sedan skapa ett test för molekylen som kan indikera närvaron av den sjukdomen. På grund av den mänskliga kroppens komplexitet är noggrannhet ett problem, eftersom många molekyler utför mer än en funktion och kan förändras i olika situationer. Kunnan till en användbar och exakt biomarkörmolekyl är därför en molekyl som gör karakteristiska förändringar som exakt reflekterar sjukdom, eller pekar tillräckligt starkt mot en sjukdom för att vara praktisk.
Förutom tecken på sjukdomar som är en del av kroppens naturliga funktion, kan en biomarkör också vara ett ämne som inte finns naturligt i kroppen. Nivån på ett miljötoxin i en persons kropp, till exempel, kan ge en läkare en indikation på hur troligt utvecklingen av en viss sjukdom är för den personen. Tillsammans med många andra biomarkörer kan toxiner vara mätbara genom prover från kroppen som blod eller urin. Mer ovanliga källor till potentiella biomarkörer, som är mindre invasiva eller pinsamma än de traditionella proverna, inkluderar tårar och spotta.