Che cos'è un biomarcatore?

In medicina, un biomarcatore è uno stato misurabile utile nella diagnosi o nella previsione della malattia. Esempi di biomarcatori includono quelli che aumentano il rischio di malattie, come un livello anormalmente elevato di tossina nel corpo e quelli che indicano una malattia esistente, come un'insolita concentrazione di una particolare proteina associata a una malattia neurologica. Tradizionalmente, i medici usavano biomarcatori come la presenza di sangue nelle urine o la pressione alta, come indicazione di malattia, ma sono in corso nuove ricerche su biomarcatori meno evidenti, come danni genetici o problemi a livello cellulare.

I professionisti medici diagnosticano le malattie attraverso i segni della sua presenza. Ad esempio, una persona con la malattia di Parkinson può avere tremori incontrollabili ed essere incapace di muoversi in modo efficiente. Se gli scienziati possono guardare più da vicino la persona con la malattia, fino al livello delle sostanze chimiche nel suo corpo e ai geni che controllano le singole cellule, allora i segni più sottili della malattia dovrebbero essere identificabili.

Un biomarker, quindi, può aggiungere agli strumenti che un medico ha a disposizione per riconoscere la malattia. Un potenziale vantaggio di un biomarcatore è che può essere presente e riconoscibile dal medico, prima che la malattia causi gravi danni alla persona. La diagnosi precoce della malattia rende spesso una condizione più facilmente curabile e più probabile che sia curabile.

I geni possono essere biomarcatori, se contengono mutazioni che rendono più probabile o sicuro che una particolare malattia si sviluppi. Esempi di geni biomarcatori includono il gene BRCA1 che contribuisce allo sviluppo di alcuni tumori al seno e il gene per la malattia di Huntington, una malattia neurologica che si sviluppa solo in età adulta. Lo screening genetico per i tipi di geni che gli scienziati hanno identificato e abbinato a problemi medici può aiutare con la diagnosi precoce e consentire anche alle persone che portano un gene difettoso di pianificare di avere figli senza trasmettere il gene.

Molte sostanze chimiche diverse svolgono una funzione nel corpo. I livelli normali di queste molecole possono cambiare se il corpo è sottoposto a stress. Quando uno scienziato identifica una determinata molecola che si altera in base a uno stato di malattia riconoscibile, può quindi essere in grado di creare un test per la molecola in grado di indicare la presenza di quella malattia. A causa della complessità del corpo umano, l'accuratezza è un problema, poiché molte molecole svolgono più di una funzione e possono cambiare con situazioni diverse. L'abilità di una molecola di biomarcatore utile e accurata, quindi, è una molecola che apporta cambiamenti caratteristici che riflettono accuratamente la malattia o puntano abbastanza forte verso una malattia per essere pratica.

Oltre ai segni di malattia che fanno parte del funzionamento naturale del corpo, un biomarcatore può anche essere una sostanza che non è presente naturalmente nel corpo. Il livello di una tossina ambientale nel corpo di una persona, ad esempio, può dare al medico un'indicazione della probabilità che lo sviluppo di una particolare malattia sia per quella persona. Insieme a molti altri biomarcatori, le tossine possono essere misurabili attraverso campioni dal corpo come sangue o urina. Fonti più insolite di potenziali biomarcatori, che sono meno invasive o imbarazzanti rispetto ai campioni tradizionali, includono lacrime e sputi.